Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador deDopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previoque indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinarasociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Seseleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funcionesejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas ygenotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteracionesen las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice develocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número derespuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal(p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo deTDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice decomprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo parala población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.
