Papel de la inestabilidad cromosómica y la heterogeneidad clonal en Cáncer de Seno: un estudio piloto.

Resumen

Chromosomal instability (CI), defined as cell-to-cell variability in the number or structure of chromosomes, has been recognized as a hallmark of cancer and a source of genetic variation (clonal heterogeneity - HC) that favors tumor adaptation to stressful environments.Breast Cancer (CS) is characterized by unstable karyotypes, and recent reports have indicated that HF can influence the response to different chemotherapy regimens in HER2 positive (HER2+) tumors.However, information on the role of IC in other CS subtypes is rare or absent.A greater understanding of the role of IC and HC in CS could help optimize existing therapeutic regimens.Objectives: 1) To evaluate HF and HC in a group of 40 patients with estrogen receptor positive (ER+)/HER2-negative (HER2-) CS and 40 patients with ER negative (ER-)/HER2- CS with prolonged follow-up, and 2)Establish associations between HF and HC with clinicopathological and sociodemographic parameters and response to treatment.Methodology: Through the application of Molecular Cytogenetics (FISH) techniques, IC and HC will be evaluated in a population of patients with CS diagnosed at the Méderi University Hospital between 2000 and 2015, and correlations between IC and HC will be determined. with clinicopathological, sociodemographic characteristics and response to therapy.Expected results: By carrying out this study we hope to find differences of clinical impact, at the level of IC and HC according to the state of the RE, as well as we hope to find associations between the level of IC and HC with the response to the therapy and with clinical-pathological and sociodemographic parameters.
La inestabilidad cromosómica (IC), definida como la variabilidad célula a célula en el número o estructura de los cromosomas, ha sido reconocida como un sello distintivo del cáncer y una fuente de variación genética (heterogeneidad clonal - HC) que favorece la adaptación del tumor a entornos estresantes. El Cáncer de Seno (CS) se caracteriza por presentar cariotipos inestables, y reportes recientes han indicado que la IC puede influir en la respuesta a distintos regímenes de quimioterapia en tumores HER2 positivos (HER2+). Sin embargo, información sobre el papel de la IC en otros subtipos de CS es rara o ausente. Una mayor comprensión del papel de la IC y la HC en CS podría ayudar a optimizar los regímenes terapéuticos existentes. Objetivos: 1) Evaluar la IC y HC en un grupo de 40 pacientes con CS receptor de estrógenos positivos (RE+)/HER2-negativo (HER2-) y 40 pacientes con CS RE negativo (ER-)/HER2- con seguimiento prolongado, y 2)Establecer asociaciones entre la IC y la HC con parámetros clínico-patológicos, sociodemográficos y con respuesta al tratamiento.Metodología: Mediante la aplicación de técnicas de Citogenética Molecular (FISH) se evaluará la IC y la HC en una población de pacientes con CS diagnosticadas en el Hospital Universitario Méderi entre los años 2000 y 2015, y se determinarán correlaciones entre la IC y la HC con características clínico patológicas, sociodemográficas y respuesta a la terapia. Resultados esperados: Con la realización de este estudio esperamos encontrar diferencias de impacto clínico, en el nivel de la IC y HC de acuerdo con el estado de los RE, así como esperamos encontrar asociaciones entre el nivel de IC y HC con la respuesta a la terapia y con parámetros clínico-patológicos y sociodemográficos.

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2021-05-05 - 2024-12-30

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