Resumen
- El síndrome de duplicación 22q11.2 (Dup22q11.2) tiene penetrancia reducida y expresividad variable. Los afectados pueden presentar discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos y alteraciones oculares como ptosis, hipertelorismo, nistagmo y coloboma coriorretiniano. Se desconoce la prevalencia de este síndrome, solo se reportan aproximadamente 100 casos. Sin embargo, Dup22q11.2 debería tener una prevalencia similar del síndrome de DiGeorge (1 de cada 4000 recién nacidos), en el que se elimina la misma región cromosómica que está duplicada en Dup22q11.2. Se reporta un paciente con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, hipoacusia con pronunciación única en sílabas, hiperactividad, autolesiones, comportamiento hetero-agresivo, dismorfismo facial, parálisis facial izquierda, polidactilia post-axial, y por primera vez en pacientes con Dup22q11.2, coloboma del nervio óptico y displasia en nervio óptico. La hibridación genómica comparativa de matrices mostró una duplicación 22q11.23 de 1.306 millones de pares de bases. Aquí se informan nuevos hallazgos oculares en el síndrome Dup22q11.2, como coloboma y displasia en el nervio óptico, que contribuyen a la caracterización fenotípica de un síndrome genético rara vez diagnosticado. Es necesaria una caracterización completa del fenotipo para incrementar la tasa de sospecha clínica y luego el diagnóstico genético. Además, a través del análisis bioinformático de los genes mapeados en la región 22q11.2, se propone que la desregulación del gen SPECC1L podría estar implicada en el desarrollo del coloboma ocular.