Características epidemiológicas, fenotípicas y moleculares de un grupo de pacientes con Epidermólisis bullosa en Colombia desde el 2009 hasta 2018
Tesis
Introducción: La epidermólisis bullosa (EB), hace referencia a un grupo de genodermatosis mecanobulosas, con características epiteliales de fragilidad o de tejidos superficiales siendo más notables en la piel. La prevalencia e incidencia por millón de nacidos vivos es de aproximadamente 19,6 y 8,22 respectivamente en Estados Unidos de América. En Colombia no se dispone actualmente de datos epidemiológicos a la fecha. El propósito de este estudio fue caracterizar demográfica, fenotípica y genotípicamente a los pacientes con EB pertenecientes a la fundación corazón de cristal en Colombia. Métodos: Estudio Observacional, Descriptivo de serie de casos, retrospectivo. La población se compone de todos los sujetos pertenecientes a la fundación corazón de Cristal en Colombia entre el 2009-2018 con diagnóstico de EB, se incluyeron 17 pacientes. No se realizó cálculo de tamaño de muestra ni proceso de muestreo, a fin de incluir todos los sujetos definidos como casos. Resultados: El promedio de edad de fue 12 años. El 100% presento mutaciones a nivel del Colágeno 7 y el 52,9% presento el subtipo de EB distrófico. El 100% presento manifestaciones digestivas. No se identificaron casos asociados a carcinoma escamocelular. El 100% de los casos contaba con biopsia y ninguno contaba con estudio genético. Conclusiones: La totalidad de la muestra cuenta con la mutación para COL 7, siendo el subtipo mas observado el distrófico. Todos los pacientes presentaron afectación cutánea y manifestaciones extra cutáneas, siendo el tracto digestivo el más frecuente. No se encontró casos asociados a carcinoma escamocelular. El 100% de los casos contaba con biopsia, y ninguno contaba con estudio genético.
