Resumen
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La hiperfosfatasemia es una elevación marcada de la Fosfatasa Alcalina, generalmente, un hallazgo incidental en el área de atención primaria. En la mayoría de los infantes, corresponde a una entidad caracterizada por el aumento temporal de la fosfatasa alcalina, en ausencia de enfermedad hepática u ósea, que se normaliza semanas o meses después, conocida como Hiperfosfatasemia Transitoria Benigna de la Infancia. Sin embargo, dada la presencia de esta enzima en diferentes órganos y tejidos tales como el hígado y hueso principalmente, se hace indispensable realizar un adecuado enfoque diagnóstico con el fin de descartar patologías graves.
Se presenta a un lactante mayor, asintomático, con hallazgo inesperado de hiperfosfatasemia, con resultados hepatobiliares negativos a excepción de la fosfatasa alcalina (1766 U/L), lo que llevó a la ampliación de estudios para descartar patología ósea encontrando deficiencia de la vitamina D y hallazgos en imágenes diagnósticas sugestivo de raquitismo carencial.