Resumen
- Existen múltiples causas de diabetes en la infancia con mecanismos fisiopatológicos distintos que comprenden un reto para los prestadores de salud poder identificarla y así hacer un diagnóstico y tratamiento oportuno. Un subgrupo pequeño de pacientes se destaca por presentar hiperinsulinismo severo secundario a resistencia completa o parcial a la insulina, por mutaciones en el receptor. Estos pacientes presentan rasgos fenotípicos llamativos, hiperandrogenismo y alteraciones metabólicas con distintos grados de severidad que van desde muerte en los primeros años de vida hasta pacientes con adecuado control metabólico y seguimiento en la edad adulta. Se presenta el caso de un lactante menor con hiperglucemia desde su nacimiento con pobre respuesta a la insulina y manifestaciones clínicas llamativas: rasgos dismórficos, macrocefalia, exoftalmos, hipertricosis, entre otras; que llevó a ampliar estudios bajo la sospecha diagnóstica de síndrome asociado a la resistencia de insulina congénita.