Resumen
- La hipoglucemia clínica se define como una concentración de glucosa en plasma lo suficientemente baja como para causar síntomas y/o signos de deterioro de la función cerebral. Muchas enfermedades pueden causar hipoglucemia y la glucogenosis es una de estas; una enfermedad descripta en 1952 por Cori y Cori, y conocida como enfermedad de von Gierke o deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. La frecuencia de todos los tipos de glucogenosis es de 1:20000 a 1:25000 en recién nacidos vivos. En esta publicación presentamos el caso de un paciente con antecedente de hipoglucemia desde el primer día de vida, asociado a múltiples hospitalizaciones por la misma causa. Su perfil de laboratorio y las pruebas de estrés metabólico sugirieron glucogenosis por lo que se consideró tratamiento con dieta fraccionada y almidón crudo. Se tomó panel genético para glucogenosis el cual se encuentra pendiente. La hipoglucemia persistente es un hallazgo común de las glucogenosis, las cuales requieren de un estudio exhaustivo y un manejo individualizado para obtener el mejor resultado clínico y las menores secuelas posibles.