Impacto de variantes moleculares de BCHE en el bloqueo neuromuscular prolongado: un reporte de caso
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La farmacogenética estudia el impacto de la variación molecular en la generación de reacciones adversas a medicamento. Algunas variaciones en el gen Butiril colinesterasa modifican la acción sobre succinilcolina lo que causa reacciones no deseadas tales como despertar prolongado. Este reporte de caso analiza la variación de una paciente en quien se documenta este tipo de reacción adversa. Mediante NGS se identificaron las mutaciones asociadas y se logro determinar la causa molecular de la RAM
Pharmacogenetics studies the impact of molecular variation in the generation of adverse drug reactions. Some variations in the butyryl cholinesterase gene modify the action on succinylcholine causing undesirable reactions such as prolonged awakening. This case report analyzes the variation of a patient in whom this type of adverse reaction is documented. Using NGS, the associated mutations were identified and the molecular cause of the ADR was determined.