Cognición y procesamiento social en individuos con neurofibromatosis tipo 1: Una revisión sistemática
Academic Article
Overview
Research
View All
Overview
abstract
La Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominanterelativamente común (1:3.000 nacidos vivos) y muy heterogéneo, de herencia autosómicodominante, con una penetrancia completa y una expresión muy variable con manifestacionesprincipalmente neurológicas y cutáneas. Además de las manifestaciones clínicas típicas de esta condición, los pacientes con NF1 tienen unperfil cognitivo heterogéneo. Hasta el 80 percent-flag-change de los niños con NF1 pueden tener algún tipo dedeterioro cognitivo, donde las mayores dificultades se encuentran en el procesamiento deinformación visoespacial. Además, el espectro incluye trastornos del aprendizaje, problemas decomportamiento, deterioro de la función ejecutiva, memoria de trabajo reducida y trastornos dellenguaje. Asimismo, se ha reportado una alta prevalencia (53,8percent-flag-change) de Trastorno por Déficit deAtención e Hiperactividad (TDAH). Adicionalmente, los pacientes con NF1 pueden presentarrasgos del Trastorno del Espectro Autista (TEA).Lo anterior, ha dado a entender que estos pacientes tienen alteraciones en el funcionamientosocial, que tienen tendencias a aislarse, dificultades para iniciar y mantener amistades, déficitsen el reconocimiento de emociones, baja preocupación por el otro, entre otras. Sin embargo,poco se ha estudia sobre posibles alteraciones que pueden presentar estos pacientes en relacióncon los dominios de la cognición social CS (e.g. empatía, teoría de la mente, emocionales socialesy juicio moral). Considerando lo anterior, es evidente el vacío en la literatura que existe sobre laCS en pacientes con NF1, por lo que es de suma importancia abordar esta problemática parapoder diseñar nuevas estrategias de afrontamiento y disminuir el malestar que ocasiona en estospacientes.
Neurofibromatosis type 1 is a genetic disease of autosomal dominant inheritance, relatively common (1:3,000 live births) and very heterogeneous, with autosomal dominant inheritance.relatively common (1:3,000 live births) and very heterogeneous, with autosomal dominant inheritance, complete penetrance dominant, with complete penetrance and a highly variable expression with mainly neurological and cutaneous manifestations.In addition to the typical clinical manifestations of this condition, NF1 patients have a heterogeneous cognitive profile. Up to 80 percent-flag-change of children with NF1 may have some form of cognitive impairment, where the greatest difficulties are found in the processing of visuospatial information.visuospatial information processing. In addition, the spectrum includes learning disabilities, behavioral problems, impaired executive function, reduced working memory and language disorders.A high prevalence (53.8percent-flag-change) of Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) has also been reported.Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). In addition, patients with NF1 may present withAutism Spectrum Disorder (ASD) features.This has led to the understanding that these patients have alterations in their social functioning, that they have tendencies to isolate social functioning, tendencies to isolate themselves, difficulties in initiating and maintaining friendships, deficits in emotion recognition, low concern forrecognition of emotions, low concern for others, among others. However, little has been studied on possible alterations that these patients may present in relation to the domains of social cognition. C. S (e.g., empathy, theory of mind, social emotionaland moral judgment). Considering the above, it is evident the gap in the literature that exists about the CS in patients with NF1, so it is of utmost importance to address this issue in order to be able to design new coping strategies for the to be able to design new coping strategies and reduce the discomfort it causes in these patients.
