Genetic hearing loss due to variants in GJB2 and POU3F4. Presentation of a case
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Approximately 40percent-flag-change of hearing losses are congenital in origin.Early identification and accurate diagnosis of the characteristics, severity, and cause of hearing loss allows defining the appropriate therapeutic options and influences the prognosis of children. This paper describes a case of a child with congenital hearing loss in whom variants in the GJB2 and PO3F4 genes are reported and who is a cochlear implant user with absence of auditory response, in order to discuss in a multidisciplinary way the management of the case.
Aproximadamente el 40percent-flag-change de las pérdidas auditivas son de origen congénito.La identificación temprana y el diagnóstico preciso de las características, severidad, y causa de la pérdida auditiva permite definir las opciones terapéuticas adecuadas e influye en el pronóstico de los niños. El presente trabajo describe un caso de un niño con pérdida auditiva congénita en quien se reportan variantes en los genes GJB2 y PO3F4 y es usuario de implante coclear con ausencia de respuesta auditiva, para poder discutir de manera multidisciplinaria el manejo del caso.
