Frequency of actionable Exomic secondary findings in 160 Colombian patients Impact in the healthcare system: Impact in the healthcare system
Academic Article
Introducción: En 2021, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) publicó la última versión de sus recomendaciones de notificación de hallazgos secundarios (SF) para los casos en los que una persona recibe una prueba genética. Objetivo: Determinar en una muestra de población colombiana la prevalencia de SF para los 59 genes de la lista ACMG SF v2.0 asociados a 27 enfermedades genéticas. Materiales y métodos: Se desarrolló un estudio transversal analítico examinando las secuencias de 160 exomas. Basándose en las directrices del ACMG, se diseñó un algoritmo de clasificación de variantes para filtrar y seleccionar los SF notificables. Resultados: Se identificaron 11 variantes patogénicas en 13/160 (8,13percent-flag-change) pacientes en los genes APOB, BRCA2, CACNA1S, COL3A1, LDLR, MYBPC3, PCSK9, PKP2, PMS2 y RYR2. No se encontró asociación entre las variables sociodemográficas y el SF a reportar (P ygt; 0,05). Conclusiones: Reportamos la primera aproximación del espectro de variantes patogénicas accionables en la población colombiana. Dada la frecuencia encontrada en este estudio y el impacto clínico de las variantes genómicas en la salud, es fundamental la búsqueda activa de SF que tengan la oportunidad de recibir consejo genético, prevención y manejo clínico.
Introduction: By 2021, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) published the last version of their secondary findings (SF) reporting recommendations for cases in which a person receives a genetic test. Objective: To determine in a sample of the Colombian population the prevalence of SF for the 59 genes on the ACMG SF v2.0 list associated with 27 genetic diseases. Materials and methods: An analytical cross-sectional study was developed by examining the sequences of 160 exomes. Based on the ACMG guidelines, a variant classification algorithm was designed to filter and select reportable SF. Results: Eleven pathogenic variants were identified in 13/160 (8.13percent-flag-change) patients in genes APOB, BRCA2, CACNA1S, COL3A1, LDLR, MYBPC3, PCSK9, PKP2, PMS2 and RYR2. No association was found between the sociodemographic variables and the SF to report (P ygt; 0,05). Conclusion: We reported the first approach of actionable pathogenic variants spectrum in the Colombian population. Given the frequency found in this study and the clinical impact of genomic variants on health, it is essential to actively search for SF having the opportunity to receive genetic counselling, prevention and clinical management.
