Análisis genético a gran escala para la identificación de variantes moleculares potencialmente relacionadas con el curso de esclerosis múltiple recaída-remisión estudio multicéntrico, en una población colombiana.
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La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune, desmielinizante y crónica del sistema nervioso central, que hasta hace unos años se clasificaba solo según su fenotipo (recaída remisión (RR), primaria (PP) y secundaria progresiva (SP)); sin embargo, hay un subgrupo de pacientes en EMRR con un curso de la enfermedad agresiva por frecuentes y severas recaídas, recuperación incompleta, rápida y permanente acumulación de la discapacidad, el cual se ha llamado EM de curso agresivo. A la fecha, se conocen factores clínico-demográficos relacionados con el curso de la enfermedad, pero hay pocas asociaciones con marcadores o variantes genéticas que determinen el curso agresivo y adicional, la mayoría de los estudios son en ascendencias europeas.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic, demyelinating, autoimmune disease of the central nervous system, which until a few years ago was classified only according to its phenotype (relapsing-remitting (RR), primary (PP) and secondary progressive (SP)); however, there is a subgroup of RRMS patients with an aggressive disease course due to frequent and severe relapses, incomplete recovery, rapid and permanent accumulation of disability, which has been called aggressive-course MS. To date, clinico-demographic factors related to the disease course are known, but there are few associations with genetic markers or variants that determine the aggressive course and additionally, most studies are in European ancestries.
