Biomarcadores en Autoinmunidad - BIOMA - Fase II
Academic Article
Overview
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abstract
Autoimmune diseases (AIDs) comprise about 100 pathologies and affect 5-10percent-flag-change of the world's population, spanning all medical specialties. Given their severity and chronicity, the costs they generate are enormous. Their clinical management is often challenging, especially considering the comorbidity rates and multiple organ involvement at each stage of the disease (1). There are challenges for patients with IAS, such as timely and appropriate diagnosis and treatment. The importance of early diagnosis and initiation of treatment is key to minimising the complications that can occur as a result of IAE, such as internal organ damage, loss of physical mobility, as well as an increased likelihood of death. Therefore, early diagnosis is paramount (2).Although IAS exhibit a spectrum of epidemiological features, pathology and clinical manifestations, three lines of evidence demonstrate that these diseases share similar immunogenetic mechanisms (autoimmune tautology). Firstly, clinical evidence highlights the co-occurrence of distinct IAS within an individual (polyautoimmunity) and within members of a nuclear family (familial autoimmunity). Secondly, the pathological mechanisms may be similar between them. Finally, genetic evidence shows that autoimmune phenotypes may be the result of pleiotropic effects of common genes.
Las enfermedades autoinmunes (EAI) comprenden cerca de 100 patologías y afectan al 5-10percent-flag-change de la población mundial, abarcando todas las especialidades médicas. Dada su severidad y cronicidad, los costos que generan son enormes. Su manejo clínico es a menudo un reto, sobre todo teniendo en cuenta las tasas de comorbilidad y la afectación de múltiples órganos en cada estadio de la enfermedad (1). Existen dificultades para los pacientes con EAI, tales como el diagnóstico y tratamiento oportunos y adecuados. La importancia de un diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento son clave para minimizar las complicaciones que pueden ocurrir como resultado de una EAI, como órganos internos dañados, la pérdida de la movilidad física, así como un aumento de la probabilidad de muerte. Por lo tanto, el diagnóstico temprano es primordial (2).Aunque las EAI exhiben un espectro de características epidemiológicas, patológicas y manifestaciones clínicas, existen tres líneas de evidencia que demuestran que estas enfermedades comparten mecanismos inmunogenéticos similares (tautología autoinmune). En primer lugar, la evidencia clínica destaca la co-ocurrencia de EAI distintas dentro de un individuo (poliautoimmunidad) y dentro de los miembros de un núcleo familiar (autoinmunidad familiar). En segundo lugar, los mecanismos patológicos pueden ser similares entre ellas. Por último, la evidencia genética muestra que los fenotipos autoinmunes podrían ser el resultado de efectos pleiotrópicos de genes comunes.
