SNVs o CNVs potencialmente relacionados con el curso agresivo de la esclerosis múltiple remitente-recurrente: revisión de alcance
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La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica, desmielinizante y autoinmune del sistema nervioso central, que hasta hace pocos años se clasificaba únicamente en función de su fenotipo (remitente-recurrente (RR), primaria (PP) y secundaria progresiva (SP)); sin embargo, existe un subgrupo de pacientes con EMRR con un curso agresivo de la enfermedad debido a recaídas frecuentes y graves, recuperación incompleta y acumulación rápida y permanente de discapacidad, que se ha denominado EM de curso agresivo. La prevalencia estimada de la “enfermedad agresiva“ oscila entre el 4percent-flag-change y el 14percent-flag-change. Mediante diversos análisis genéticos, se han identificado genes potencialmente relacionados con la susceptibilidad y el curso clínico de la enfermedad(1). Existen pocas asociaciones con marcadores o variantes genéticas que determinen el curso agresivo; sin embargo, la mayoría de los estudios son en ancestros europeos. Se ha estimado que la contribución genética a la gravedad de la EM podría alcanzar el 50percent-flag-change, teniendo en cuenta el efecto de los tratamientos, los factores ambientales y los procesos estocásticos. La identificación de biomarcadores que puedan distinguir entre las dos expresiones clínicas de la EM es un objetivo importante para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno; además, estos biomarcadores pueden aportar nuevos conocimientos sobre la fisiopatología del proceso progresivo y conducir al desarrollo de tratamientos eficaces para la prevención de la discapacidad.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic, demyelinating, autoimmune disease of the central nervous system, which until a few years ago was classified only according to its phenotype (relapsing-remitting (RR), primary (PP) and secondary progressive (SP)); however, there is a subgroup of RRMS patients with an aggressive disease course due to frequent and severe relapses, incomplete recovery and rapid and permanent accumulation of disability, which has been called aggressive-course MS. The estimated prevalence of “aggressive disease“ oscillates between 4percent-flag-change and 14percent-flag-change. Through various genetic analyses, genes potentially related to the susceptibility and clinical course of the disease have been identified(1). There are few associations with genetic markers or variants that determine the aggressive course; however, most of the studies are in European ancestries. It has been estimated that the genetic contribution to MS severity could be as high as 50percent-flag-change, considering the effect of treatments, environmental factors, and stochastic processes. The identification of biomarkers that can distinguish between the two clinical expressions of MS is an important objective to ensure appropriate and timely treatment; moreover, these biomarkers may provide new insight into the pathophysiology of the progressive process and lead to the development of effective treatments for the prevention of disability