Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne Academic Article

journal

  • Acta Medica Colombiana

abstract

  • Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones

publication date

  • 2008-1-1

edition

  • 33

International Standard Serial Number (ISSN)

  • 0120-2448

number of pages

  • 4

start page

  • 63

end page

  • 67