Ophthalmological approach in early-onset sarcoidosis/Blau Syndrome in a Colombian Child: a case report
Academic Article
Overview
Research
View All
Overview
abstract
Propósito: Informar el enfoque oftalmológico de un caso de Síndrome de Blau (BS) en Colombia.Observaciones: Presentamos el caso de un paciente colombiano de 9 años con diagnóstico de BS esporádicas con mutación de NOD2 de novo ((Nucleotide-binding oligomerization domain containing 2), que presentó síntomas articulares y dermatológicos. Consultó al servicio de uveítis con un solo ojo funcional, debido al desprendimiento de retina en el ojo afectado. A pesar del tratamiento con corticosteroides, Metotrexate y Adalimumab, el pacientecontinuó con un curso progresivo de la enfermedad.Conclusión e importancia: La uveítis por Blau se caracteriza por una morbilidad ocular grave. Se requiere un enfoque interdisciplinario apropiado para la identificación correcta y manejo considerando la dificultad inherente en su diagnóstico debido a su diversidad de manifestaciones clínicas. La gravedad de la uveítis por Blau resalta la necesidad de una mayor efectividad terapias
Purpose: To report the ophthalmological approach of a Blau Syndrome (BS) case inColombia.Observations: We report the case of a 9-year-old Colombian male patient with diagnosis of sporadic BS with de novo NOD2 (Nucleotide-binding oligomerization domain containing 2) mutation, who presented with joint and dermatologic symptoms. He consulted to uveitis service with only one functional-eye, due to retinal detachment on the affected eye. Despite treatment with corticosteroids, methotrexate and adalimumab, the patient continued with a progressive course of the disease.Conclusion and importance: Blau uveitis is characterized by severe ocular morbidity.Appropriate interdisciplinary approach is required for the correct identification andmanagement considering the inherent difficulty in its diagnosis due to its diverse clinical manifestations. The severity of Blau uveitis highlights the need for more effectivetherapies.
