Creation of a specific instrument to evaluate health-related quality of life in children with Down syndrome. First phase
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Down syndrome (DS) is a genetic disorder characterized by the total or partial tripling of chromosome 21, which causes mental and growth retardation, physical disorders, and is associated with cardiovascular, orthopedic and metabolic comorbidities. According to the World Health Organization (WHO), the incidence is approximately 1 in every 1000 live births(1), where 70%-75% of people with DS have an IQ between 25 and 50, this being the most common cause of Intellectual Disability (ID)(2). In Colombia, there are no figures on the burden of DS. Some estimates, such as those derived from the (3,4)Registry for the Location and Characterization of the Population with Disabilities(5), report an incidence of 17.2 children with DS for every 10,000 births. Ramirez et al(6) in a study conducted in 1996, reported an incidence in Cali of 1.5 per 1000 births. Finally, the 2005 census, which characterized the population with disabilities in Colombia by age, reported that 33% of people with some type of disability were children between the ages of 5 and 14(7). Children with DS require health interventions that aim to improve their mental function, adaptive behavior and motor function, in such a way that these interventions improve their participation and interaction with others, thus improving performance in their social roles(8). Throughout the life cycle, people with DS require a large number of interventions that ultimately seek to impact quality of life, which is why Health-Related Quality of Life (HRQL) should be one of the most important outcomes for evaluating the effectiveness of therapeutic interventions on children with DS and their families(4,9). Despite the importance of HRQOL in populations with chronic conditions such as DS, it is striking that HRQOL is not a commonly reported outcome in studies evaluating interventions in this population. This may be the result of two main factors: on the one hand, measuring quality of life is not easy and requires more time from researchers, and on the other hand, there is no instrument that has been validated for measuring HRQOL in children with DS. This means that the items contained within the dimensions that have the same name are not comparable or correlated and finally, it is not certain whether these existing generic instruments represent a construct of HRQOL in children with DS. It is therefore necessary to identify suitable approaches for assessing HRQOL in children with DS in order to inform the impact of health interventions on this outcome, which is essential for decision-making in clinical practice (4,9). Having an instrument that allows for the appropriate measurement of quality of life will also serve to develop cost-utility studies of health interventions in this population, a necessary input for evaluating the budgetary impact of specific intervention programs on this group of people who also make so many mistakes in this area of knowledge, which could also be another line of development in research for the Universidad del Rosario if initiatives like this one are supported. The panorama described above shows great shortcomings in the health care provided to children with DS in the country, as the impact on the quality of life derived from the health interventions provided to these children is not known. It is therefore necessary to define the dimensions and attributes that make up the HRQOL construct in children with DS and thus be able to generate a specific instrument to evaluate the effect of therapeutic interventions on HRQOL in this population. This instrument requires the validation process to be carried out by determining its psychometric properties, internal consistency and test-retest reliability, in addition to the validation of the construct. This proposal is the first phase of an initiative that aims to generate and evaluate the psychometric properties of a quality-of-life instrument for children with DS that will enable them to be included in the health care processes of this population at the national and international levels. This initiative has three phases 1) creation of the instrument, 2) national evaluation of psychometric properties: construct validity and reliability 3) international evaluation of construct validity and reliability (reproducibility, internal consistency and level of agreement). This first phase of the project is aligned with the strategic interests of the School of Medicine and Health Sciences in the research ecosystem, since it will provide an instrument that makes it possible to measure the impact on the quality of life of interventions generated from research in the areas of genetics and pharmacology, mainly, whose authors have raised the need for specific instruments(10). This project represents a continuation of a line of work by its researchers in the creation of evaluation instruments for the diagnosis and effectiveness of therapeutic strategies in the clinical research line that belongs to the Rehabilitation Sciences Research Group. The developing group has successful experience in the generation of instruments, which makes it ideal for achieving the proposed objectives and expected impacts(11). The development of this project is part of the research improvement plan generated by the national and international accreditation process of the Physiotherapy program, as it provides an instrument that allows the effectiveness of health interventions aimed at improving the quality of life of children with DS to be measured.
El síndrome de Down (SD), es una alteración genética caracterizada por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, el cual origina retraso mental y de crecimiento, alteraciones físicas, además, de estar asociado a comorbilidades cardiovasculares, ortopédicas y metabólicas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la incidencia aproximada es de 1 de cada 1000 nacidos vivos(1), donde el 70% - 75% de personas con SD presentan Coeficiente Intelectual(CI) entre 25 y 50, siendo esta la causa más común de Discapacidad Intelectual (DI)(2). En Colombia, no existen cifras sobre la carga del SD. Algunas aproximaciones, como las derivadas del (3,4)Registro para la Localización y Caracterización de la Población con Discapacidad(5), reportan una incidencia de 17,2 niños con SD por cada 10.000 nacimientos. Ramirez et al(6) en un estudio realizado en 1996, reportaron una incidencia en Cali de 1.5 por cada 1000 nacimientos. Finalmente, el censo del año 2005, que caracterizó la población con discapacidad en Colombia teniendo en cuenta su edad, reportó que el 33% de las personas que presentan algún tipo de discapacidad corresponden a niños entre los 5 y los 14 años(7). Los niños con SD requieren intervenciones en salud que propendan por mejorar su función mental, la conducta adaptativa y la función motora, de tal manera que dichas intervenciones mejoren su participación y su interacción con los demás, mejorando así el desempeño en sus roles sociales(8). Las personas con SD, requieren a lo largo del ciclo vital un gran número de intervenciones que buscan finalmente impactar la calidad de vida, razón por la cual, la Calidad de Vida Relacionada con La Salud (CVRS) debería ser uno de los desenlaces más importantes para evaluar efectividad de las intervenciones terapéuticas en niños con SD y sus familias(4,9). A pesar de la importancia de la CVRS en poblaciones con condiciones crónicas como el SD, llama la atención que la CVRS no sea un desenlace comúnmente reportado en los estudios de evaluación de las intervenciones en esta población. Lo anterior puede ser resultado de dos factores principales, por un lado la medición de calidad de vida no es fácil y requiere de mayor tiempo por parte de los investigadores y por otro lado, no existe un instrumento que haya sido validado para la medición de CVRS en los niños con SD; además, las aproximaciones que se han realizado tratando de adaptar otros instrumentos de CVRS en la población infantil (3), han mostrado falencias en sus propiedades psicométricas, ya que se basan en marcos conceptuales diferentes. Esto hace que los ítems contenidos dentro de las dimensiones que tienen el mismo nombre, no sean comparables ni correlacionadas y finalmente, no se tiene certeza de si estos instrumentos genéricos existentes representan un constructo de CVRS en los niños con SD. Es por tanto, necesario identificar las aproximaciones idóneas para evaluar CVRS en el niño con SD, con el fin de informar el impacto de las intervenciones en salud sobre este desenlace, esencial para la toma de decisiones en la práctica clínica (4,9). Contar con un instrumento que permita la medición apropiada de la calidad de vida, también servirá para desarrollar estudios de costo-utilidad de las intervenciones en salud en esta población, insumo necesario para la evaluación del impacto presupuestal de programas de intervención específicos en este grupo de personas que también tantas faltas hacen en esta área de conocimiento, que puede además ser otra línea de desarrollo en investigación para la Universidad del Rosario si se apoyan iniciativas como la presente. El panorama descrito anteriormente, muestra grandes falencias en la atención de salud a niños con SD que se brinda en el país, al no conocerse el impacto en la calidad de vida derivado de las intervenciones en salud brindadas a estos niños. Se requiere entonces definir cuáles son las dimensiones y atributos que configuran el constructo de CVRS en los niños con SD y de esta manera, poder generar un instrumento específico para evaluar el efecto de las intervenciones terapéuticas en la CVRS en esta población. Este instrumento, requiere surtir el proceso de validación mediante la determinación de sus propiedades psicométricas, consistencia interna y confiabilidad test-retest además de la validación de constructo, estas últimas se configuran en dos siguientes fases a futuro. Esta propuesta, es la primera fase de una iniciativa que pretende generar y evaluar las propiedades psicométricas de un instrumento de calidad de vida para niños con SD que permita ser incluido en los procesos de atención en salud de esta población a nivel nacional e internacional. Esta iniciativa tiene tres fases 1) creación del instrumento, 2) evaluación nacional de propiedades psicométricas: validez de constructo y confiabilidad 3) evaluación internacional de validez de constructo y confiabilidad (reproducibilidad, consistencia interna y nivel de acuerdo). Esta primera fase del proyecto se alinea con los intereses estratégicos de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud en el ecosistema de investigación puesto que aportará un instrumento que permite medir el impacto sobre la calidad de vida de intervenciones generadas desde la investigación en las áreas de genética y farmacología, principalmente, cuyos autores han planteado la necesidad de instrumentos específicos(10). Este proyecto representa una continuidad de una línea de trabajo de sus investigadores en la creación de instrumentos de evaluación para el diagnóstico y la efectividad de las estrategias terapéuticas en la línea de investigación clínica que pertenece al Grupo de Investigación en Ciencias de la Rehabilitación. El grupo desarrollador tiene experiencia exitosa en la generación de instrumentos, por lo cual es idóneo para lograr los objetivos propuestos y los impactos esperados(11). El desarrollo de este proyecto se integra al plan de mejoramiento de investigación generado en el proceso de acreditación nacional e internacional del programa de Fisioterapia, por cuanto aporta un instrumento que permite medir la efectividad de las intervenciones en salud dirigidas a mejorar la calidad de vida de los niños con SD
