Introducción: Este estudio tiene como objetivo explorar la concienciación, el conocimiento y las prácticas diagnósticas/terapéuticas en uveítis monogénica (uM) entre los expertos en uveítis. Métodos: Se trata de un estudio exploratorio, transversal. Se envió una encuesta anónima, semiestructurada y electrónica a expertos en uveítis de la Autoinflammatory Diseases Alliance (AIDA) Network y del International Uveitis Study Group (IUSG). Se incluyeron los encuestados que respondieron ampersand-flag-changege; 50percent-flag-change de la encuesta. Resultados: Setenta y siete participantes calificaron sus conocimientos sobre mU como competentes (3,9percent-flag-change), adecuados (15,6percent-flag-change), suficientes (16,9percent-flag-change) o deficientes (63,6percent-flag-change). Cuando se les preguntó por el primer gen mU en el que pensaron, el 60,4percent-flag-change mencionó NOD2, el 3,9percent-flag-change mencionó NLRP3 o MEFV, y el 49,4percent-flag-change proporcionó respuestas incorrectas o no dio ninguna respuesta. Las tasas de éxito en los escenarios clínicos variaron entre el 15,6percent-flag-change y el 55,8percent-flag-change y fueron mayores para los oftalmólogos que trabajaban en equipos multidisciplinares (p ylt; 0,01). El 41,6percent-flag-change de los médicos solicitaron pruebas genéticas en caso de sospecha de mU. La disponibilidad de técnicas moleculares no difirió significativamente en función de la geografía (p ygt; 0,05). El sistema sanitario público garantizó un mayor porcentaje de pruebas prescritas a los pacientes en comparación con los seguros privados (p ylt; 0,00). En cuanto a los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FAME), los inhibidores del factor de necrosis tumoral-Α eran los más conocidos por los expertos en uveítis. Las dificultades con los procedimientos terapéuticos no indicados en la etiqueta fueron la principal barrera para la prescripción de DMARDs en los pacientes con mU y se correlacionaron inversamente con la proporción de fármacos obtenidos/prescritos para los inhibidores de la interleucina-1 (p ylt; 0,01) y la interleucina-6 (p ylt; 0,01). Conclusiones: Esta encuesta identifica áreas de competencia, lagunas y oportunidades para mejoras específicas en la atención a los pacientes. Los resultados integrales pueden informar directrices basadas en la evidencia, capacitar a los médicos con enfoques estandarizados e impulsar un esfuerzo unificado de la Red AIDA-IUSG para avanzar en el conocimiento científico y la práctica clínica.
Introduction: This study aims to explore awareness, knowledge, and diagnostic/therapeutic practices in monogenic uveitis (mU) among uveitis experts. Methods: This is an explorative, cross-sectional survey study. An anonymous, semi-structured, electronic survey was delivered to uveitis experts from the Autoinflammatory Diseases Alliance (AIDA) Network and International Uveitis Study Group (IUSG). We included respondents answering ampersand-flag-changege; 50percent-flag-change of the survey. Results: Seventy-seven participants rated their knowledge of mU as proficient (3.9percent-flag-change), adequate (15.6percent-flag-change), sufficient (16.9percent-flag-change), or poor (63.6percent-flag-change). When asked about the first mU gene they thought of, 60.4percent-flag-change mentioned NOD2, 3.9percent-flag-change mentioned NLRP3 or MEFV, and 49.4percent-flag-change provided incorrect or no answers. Success rates in clinical scenarios varied from 15.6percent-flag-change to 55.8percent-flag-change and were higher for ophthalmologists working in multidisciplinary teams (p ylt; 0.01). Genetic testing was ordered for suspected mU by 41.6percent-flag-change of physicians. The availability of molecular techniques did not significantly differ based on geography (p ygt; 0.05). The public healthcare system ensured a higher percentage of tests prescribed were obtained by patients compared to private insurances (p ylt; 0.00). In terms of disease-modifying anti-rheumatic drugs (DMARDs), tumor necrosis factor-Α inhibitors were the most familiar to uveitis experts. The difficulties with off-label therapy procedures were the primary barrier to DMARDs prescription for patients with mU and correlated inversely with the obtained/prescribed drug ratio for interleukin-1 (p ylt; 0.01) and interleukin-6 (p ylt; 0.01) inhibitors. Conclusions: This survey identifies proficiency areas, gaps, and opportunities for targeted improvements in patients care. The comprehensive outputs may inform evidence-based guidelines, empowering clinicians with standardized approaches, and drive an AIDA Network—IUSG unified effort to advance scientific knowledge and clinical practice.
