Detection of mutations in the PINK1, PARKIN and DJ1 genes in a sample of institutionalized Parkinson's disease patients in Bogotá, Colombia
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La enfermedad de Parkinson (PD) es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer y la más corriente causa de Parkinsonismo. Afecta aproximadamente el 1% de la población mayor de 50 años. Esta enfermedad tiene un significativo componente genético, particularmente en casos con un inicio temprano de la enfermedad (Antes de los 51 años). Se trata de un proyecto piloto para determinar las alteraciones en los genes PINK1, PARKIN y DJ1 asociados con la enfermedad de Parkinson en Colombia. Determinar la frecuencia de dichas alteraciones en una población institucionalizada. Para tal efecto proponemos estudiar mediante el uso de técnicas moleculares los exones con un mayor índice mutacional para estos genes, por ejemplo en el caso del gen PINK1 los exones 4 y 7; y en el caso de PARKIN los exones 2, 3, 7 y 8 .
Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder after Alzheimer's disease and the most common cause of Parkinsonism. It affects approximately 1% of the population over 50. This disease has a significant genetic component, particularly in cases with early onset of the disease (Before age 51). This is a pilot project to determine alterations in the PINK1, PARKIN and DJ1 genes associated with Parkinson's disease in Colombia. To determine the frequency of such alterations in an institutionalized population. For this purpose, we propose to study exons with a higher mutational index for these genes by means of molecular techniques, for example in the case of the PINK1 gene, exons 4 and 7; and in the case of PARKIN exons 2,3,7 and 8.
