selected publications
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academic article
- Experiences of caregivers of boys with Duchenne Muscular Dystrophy: “When I look at him, my world falls apart” 2021-1-1
- Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis 2019-10-14
- Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations 2015-7-1
- Evidencia de asociación entre el genotipo 10/10 de DAT1 y endofenotipos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad 2015-4-1
- Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in colombian adhd patients 2015-10-16
- Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability 2015-10-1
- Evidence of association between SNAP25 gene and attention deficit hyperactivity disorder in a Latin American sample 2014-3-5
- Caracterización molecular en niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad 2013-12-4
- Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder 2013-12-1
- A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations 2013-11-1
- Loss of heterozygosity and carrier identification in Duchenne muscular dystrophy: A familiar case with recombination event 2012-7-20
- Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease 2012-4-19
- Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación 2012-2-1
- Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down 2012-1-1
- Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype 2011-6-30
- Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica 2011-1-1
- Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma X 2010-5-1
- Analisis de Delciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofia muscular de duchenne. 2009-8-1
- Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne 2009-1-1
- Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites 2008-6-1
- Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne 2008-1-1
- Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario 2007-12-1
- Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia 2007-10-1
- Identificación de deleciones en exones situados fuera del hot spot distal del gen de la distrofina en pacientes afectados con Distrofia Muscular de Duchenne 2007-1-1
- PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia 2006-1-1
- Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular 2005-9-5
- Análisis de Muestras de Orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de Citomegalovirus Humano. 2005-12-1
- Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. 2004-1-1