Objetivo General: Determinar la frecuencia de portadores de variantes moleculares en genes relacionados con enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva en la población colombiana mediante el uso de datos de medicina genómica obtenidos de WES. Objetivos Específicos: 1. Generar un panel de genes relacionados con las enfermedades genéticas de herencia autosómicarecesiva más frecuentes en Colombia. 2. Identificar variantes moleculares patogénicas y probablemente patogénicas en genes relacionados con enfermedades genéticas de herencia autosómicarecesiva. 3. Determinar parámetros estadístico-poblacionales delas variantes moleculares de interés clínico identificadas en la población de estudio. 4. Desarrollar instrumentos para el análisis de grandes cantidades de datos genómicos con herramientas de biología computacional. 5. Identificar oportunidades de enseñanza – aprendizaje interprofesional en enfermedades huérfanas/raras. 6. Examinar políticas en salud pública dirigidas a la atención integral de esta problemática.
