1. Inicio
  2. Dora Janeth Fonseca Mendoza
Dora Janeth Fonseca Mendoza
  • dora.fonseca@urosario.edu.co
  • (601) 2970200 Ext. 3323

Dora Janeth Fonseca Mendoza

Exportar código QR (?) icono qr Cerrar
  • Profesor titular de carrera, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud , Universidad del Rosario - 2005
  • Investigador, Geniuros , Centro de Investigación en Genética y Genómica - CIGGUR - 2000
  • Investigador, Semillero de investigación: GENIUROS - CIGGUR , Geniuros - 2000
  • Investigador, Instituto de Medicina Traslacional - IMT , Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud - 2000

Áreas de investigación

  • Cancer
  • Genetic
  • Genética funcional
  • Genómica
  • Personalized medicine
  • Pharmacogenomics
  • Rare disease
  • Perfil
  • Formación Académica
  • Publicaciones
  • Proyectos
  • Tutorías
  • Reconocimientos
  • Identidad

Perfil

Perfil Profesional

  • Bióloga egresada de la Universidad Nacional de Colombia, Magíster en Genética y Doctora en Ciencias Biológicas y Biomédicas. Es profesora titular de carrera de la Universidad del Rosario, coordinadora del Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) e Investigadora Sénior reconocida por Minciencias.

    Su trayectoria en la Universidad del Rosario se ha desarrollado durante más de 22 años, tiempo en el que ha impartido docencia en diversas asignaturas de los programas de Medicina, la Maestría en Genética Humana, Biociencias y Enfermería. Su labor docente ha sido reconocida con las distinciones Profesora Distinguida, Premio a la Docencia de Excelencia "Juan Agustín Uricoechea y Navarro" y Trayectoria de Excelencia en Docencia.

    Su actividad investigativa se ha centrado en las áreas de farmacogenómica, enfermedades raras y cáncer, entre otras. Es líder de la línea de investigación en farmacogenómica y actualmente se desempeña como presidenta de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada.

    • Formación Académica

    Formación Académica

  • 1994, Bióloga, Universidad Nacional de Colombia - Bogotá D.C.
  • 2003, Magistra en Biología, Pontificia Universidad Javeriana - Bogotá

    • Formación Académica Complementaria

  • 2015, Mediación Pedagógica en Cursos Virtuales, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2016, Aprendizaje Activo, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2017, Formación de Facilitadores de Biociencias y BioMédicas, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2017, Formación de Facilitadores, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2019, Learning English Through Educational, Academic And Professional Contexts Orientation-Leeap 3, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2020, Ensenanza y Aprendizaje en Tiempos de TransFormación, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2020, Ética de Las Públicaciones, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2021, La Co-Creación Comunitaria: Una Apuesta Por la Investigación Aplicada, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2022, Herramientas – Diseñar para el Aprendizaje Centrado en el Estudiante, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2023, Ética Transversal: la Ética en el Aula y la Ética de la Docencia-Fecha 2, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2024, Investigación y Extensión Como Generadores de Impacto Social, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Herramientas de Ia para la Investigación: Aplicaciones Prácticas Fecha 2, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Manejo de Salud Mental en el Aula- Fecha 3, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2026, Inteligencia Artificial (Ia) Generativa y Recursos Educativos, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario

    • Publicaciones

    Publicaciones

  • artículos académico
    • Endogamia, consanguinidad, violencias e historias familiares en Boyacá: una lectura entre la genética de poblaciones y la antropología social
      2026-1-1
    • Integrating molecular profiling into glioma diagnosis: implications of the WHO-CNS5-2021 classification of adult-type diffuse gliomas in Colombian patients
      2026-1-1
    • Genetic Structure of the Y-Chromosome in Colombia: An Analysis of Regional Diversity and Ancestry
      2025-12-1
    • Refining rare disease variant discovery in an isolated Andean community through imputation-enhanced IBD and kinship inference from whole exome sequencing data
      2025-10-5
    • Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams–Oliver Type 6 Syndrome
      2025
    • Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family
      2025-1-1
    • Integrating next-generation sequencing and artificial intelligence for the identification and validation of pathogenic variants in colorectal cancer
      2025-1-1
    • Synergistic Heterozygosity in Rare Digenic Hereditary Anemias Accurately Diagnosed by whole Exome Sequencing
      2025
    • The polygenic implication of clopidogrel responsiveness: Insights from platelet reactivity analysis and next-generation sequencing
      2024-7-1
    • Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
      2024-5-23
    • Next-generation sequencing of host genetics risk factors associated with COVID-19 severity and long-COVID in Colombian population
      2024-4-11
    • Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients
      2024-12-1
    • Phenotypic and molecular characterization of the largest worldwide cluster of hereditary angioedema type 1
      2024-12-1
    • Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
      2024-1-1
    • An updated examination of the perception of barriers for pharmacogenomics implementation and the usefulness of drug/gene pairs in Latin America and the Caribbean
      2023-1-1
    • Functional analysis of CTLA4 promoter variant and its possible implication in colorectal cancer immunotherapy
      2023-1-1
    • Pharmacogenomic profile of actionable molecular variants related to drugs commonly used in anesthesia: WES analysis reveals new mutations
      2023-1-1
    • Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 Assay for the Detection of SARS-CoV-2 in Nasopharyngeal Swab Samples
      2022-9-21
    • Characterization of ADME Gene Variation in Colombian Population by Exome Sequencing
      2022-6-30
    • Association Between the LZTFL1 rs11385942 Polymorphism and COVID-19 Severity in Colombian Population
      2022-6-20
    • Genetic and molecular aspects of drug-induced QT interval prolongation
      2021-7-28
    • A pharmacogenetic study of cyp2c19 in acute coronary syndrome patients of colombian origin reveals new polymorphisms potentially related to clopidogrel therapy: Estudio farmacogenético de cyp2c19 en pacientes con síndrome coronario agudo de origen colombiano revela nuevos polimorfismos potencialmente relacionados con la terapia con clopidogrel
      2021-5-12
    • Whole-exome sequencing in patients affected by Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis reveals new variants potentially contributing to the phenotype
      2021-3-1
    • Association between paraoxonase-1 p.Q192r polymorphism and coronary artery disease susceptibility in the colombian population
      2021-11-23
    • Machine Learning for Prediction of Stable Warfarin Dose in US Latinos and Latin Americans
      2021-10-29
    • Genetic profile of the dystrophin gene reveals new mutations in colombian patients affected with muscular dystrophinopathy
      2021-10-1
    • Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy
      2020-5-7
    • A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies
      2020-12-17
    • FOXD1 mutations are related to repeated implantation failure, intra-uterine growth restriction and preeclampsia
      2019-8-8
    • Copy number variation profiling in pharmacogenetics CYP-450 and GST genes in Colombian population 2 2 Inglés
      2019-7-1
    • Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis
      2019-10-14
    • Transcriptomic analysis of FUCA1 knock-down in keratinocytes reveals new insights into the pathogenesis of fucosidosis skin lesions
      2018-6-1
    • Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients
      2018-1-1
    • THBD sequence variants potentially related to recurrent pregnancy loss
      2017-12-1
    • Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations
      2015-7-1
    • Evidencia de asociación entre el genotipo 10/10 de DAT1 y endofenotipos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad
      2015-4-1
    • Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in colombian adhd patients
      2015-10-16
    • A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis
      2015-10-1
    • Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes brca1 y BRCA2 en una muestra de mujeres Colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: Serie de casos
      2015-1-1
    • Evidence of association between SNAP25 gene and attention deficit hyperactivity disorder in a Latin American sample
      2014-3-5
    • BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure
      2014-1-1
    • Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology
      2013-6-3
    • Caracterización molecular en niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad
      2013-12-4
    • Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder
      2013-12-1
    • A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
      2013-11-1
    • Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis
      2012-8-1
    • Loss of heterozygosity and carrier identification in Duchenne muscular dystrophy: A familiar case with recombination event
      2012-7-20
    • Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease
      2012-4-19
    • A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin
      2012-3-1
    • Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients
      2012-3-1
    • Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación
      2012-2-1
    • CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure
      2012-11-1
    • Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype
      2011-6-30
    • Colombian results of the interlaboratory Quality Control Exercise 2009-2010
      2011-12-1
    • Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease
      2011-1-1
    • Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá
      2010-6-16
    • Clinical and molecular analysis of a patient with X-chromosome pentasomy
      2010-5-1
    • Analisis de Delciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofia muscular de duchenne.
      2009-8-1
    • Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia
      2009-6-1
    • Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
      2009-1-1
    • Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites
      2008-6-1
    • Deficiencia de glucosa 6 fostato deshidrogenasa: Análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá
      2008-4-1
    • Utilidad de la Citogenética en la medicina actual: Visión histórica y aplicación
      2008-12-31
    • Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
      2008-1-1
    • Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
      2007-9-1
    • Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario
      2007-12-1
    • Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
      2007-10-1
    • Identificación de deleciones en exones situados fuera del hot spot distal del gen de la distrofina en pacientes afectados con Distrofia Muscular de Duchenne
      2007-1-1
    • PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia
      2006-1-1
    • Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular
      2005-9-5
    • Análisis de Muestras de Orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de Citomegalovirus Humano.
      2005-12-1
    • ADN fetal en sangre materna: Implicaciones para el diagnóstico prenatal
      2005-1-1
    • Falla Ovarica Prematura y Síndrome X Fragil
      2005-1-1
    • Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita
      2005-1-1
    • Identification of point mutations in the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasia
      2005-1-1
    • Aspectos clínico moleculares de la hiperplasia suprarrenal congénita
      2004-1-1
    • Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
      2004-1-1
    • El virus del papiloma humano una visión global del principal factor de riesgo para cáncer de cervix
      2004-1-1
    • Identificación de portadoras de hemofilia A para asesoramiento genético mediante análisis en el ADN de polimorfismos intragénicos del gen del factor VIII de la coagulación
      2003-1-1

  • capítulos
    • Identification and functional characterization of GAA mutations in Colombian patients affected by pompe disease
      2013-1-1

  • contribuciones en conferencias
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2024-4-12
    • Determinación del perfil genómico de variantes patogénicas en pacientes con cáncer gástrico no seleccionado en la población colombiana
      2024-4-12
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2023-9-12
    • Identificación de Alelos de HLA-DRB1 y Epitopes asociados con Hepatitis Autoinmune Tipo 1 en Pacientes Adultos Mediante Tipificación Basada en Secuencia en Pacientes Colombianos
      2023-11-17
    • Impacto de variantes moleculares de BCHE en el bloqueo neuromuscular prolongado: un reporte de caso
      2023-11-17
    • Impacto de variantes moleculares de BCHE en el Bloqueo Neuromuscular Prolongado: un reporte de caso
      2023-10-23
    • Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario, estudio multicéntrico en población no seleccionada
      2022-11-19
    • Asociación de factores genéticos y no-genéticos con la severidad de la infección por sars-cov2 en población colombiana
      2021-10-29
    • Identificación de un nuevo factor de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal en una muestra de afectados del Hospital Universitario Mayor Méderi
      2021-10-29
    • Análisis farmacogenético de CYP2C19 y su impacto en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI: Un enfoque genético-poblacional
      2020-11-13
    • Análisis farmacogenético para la estimación de la seguridad y eficacia en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en Méderi
      2020-10-23
    • Disección farmacogenómica de un caso de rabdomiólisis inducida por rosuvastatina
      2019-11-1
    • Creación y validación de un algoritmo farmacogenético de dosificación para Warfarina en pacientes atendidos en Méderi
      2018-12-5

  • documentos de trabajo
    • FARMACOGENETICA: de la validación clínica a los estudios funcionales
      2016-1-1

  • cartas
    • Transcriptomic analysis of skin in a case of ichthyosis Curth–Macklin caused by a KRT1 mutation
      2016-12-1
    • A severe familial phenotype of Ichthyosis Curth-Macklin caused by a novel mutation in the KRT1 gene
      2013-2-1

  • revisión
    • Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment
      2007-7-1

  • resumen
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2023-11-17
    • Identificación de un nuevo factor de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal en una muestra de afectados del Hospital Universitario Mayor Méderi
      2021-11-12
    • Asociación de factores genéticos y no-genéticos con la severidad de la infección por sars-cov2 en población colombiana
      2021-10-29
    • Análisis farmacogenético de CYP2C19 y su impacto en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI: Un enfoque genético-poblacional
      2020-11-13

  • prensa y medios
    • Research from University of Rosario in the Area of Personalized Medicine Described (Integrating molecular profiling into glioma diagnosis: implications of the WHO-CNS5-2021 classification of adult-type diffuse gliomas in Colombian patients)
      2026
    • Researchers from University of Rosario Report Findings in Rare Diseases and Conditions (Refining Rare Disease Variant Discovery In an Isolated Andean Community Through Imputation-enhanced Ibd and Kinship Inference From Whole Exome Sequencing ...)
      2025
    • New Health and Medicine Findings from School of Medicine and Health Sciences Published (Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams-Oliver Type 6 Syndrome)
      2025
    • Department of Morphology Researchers Publish New Studies and Findings in the Area of Zellweger Syndrome (Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family)
      2025
    • University of Rosario Researchers Highlight Recent Research in COVID-19 (Next-generation sequencing of host genetics risk factors associated with COVID-19 severity and long-COVID in Colombian population)
      2024
    • University of Rosario Researchers Target Colon Cancer (Functional analysis of CTLA4 promoter variant and its possible implication in colorectal cancer immunotherapy)
      2023
    • Recent Findings from Bogota Highlight Research in Pharmacogenomics (Pharmacogenomic profile of actionable molecular variants related to drugs commonly used in anesthesia: WES analysis reveals new mutations)
      2023

  • documento
    • Integrating Molecular Profiling into Glioma Diagnosis: Implications of the WHO-CNS5-2021 Classification (P4-6.008)
      2025

    • Proyectos

    Investigador Principal

  • Implicaciones de variantes farmacogenómicas en la respuesta a fenitoína: hacia la medicina de precisión y la seguridad del paciente 2025-05-31 - 2027-02-28
  • Análisis de asociación de polimorfismos de CYP46A1 y susceptibilidad a depresión y riesgo de suicidio 2025-08-01 - 2026-07-31
  • Descifrando la herencia oculta: los portadores de enfermedades genéticas en Colombia 2025-07-07 - 2026-07-07
  • Determinación del espectro mutacional de genes relacionados con la etiología molecular de gliomas en una muestra de pacientes colombianos 2023-01-01 - 2026-07-01
  • Implicación del riesgo poligénico en la reactividad plaquetaria de pacientes con síndrome coronario agudo tratados con clopidogrel. 2021-11-10 - 2025-06-20
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto esporádico en población colombiana 2021-01-01 - 2025-06-13
  • Implicación del polimorfismo farmacogenético en el desarrollo del síndrome de transiluminación iridiana aguda bilateral (BAIT) en una cohorte de pacientes Colombianos. 2024-02-01 - 2025-02-01
  • Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados biogeográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría. 2021-12-23 - 2024-11-26
  • Implicación de la variación de la secuencia de la 3’UTR en el cáncer de seno. 2021-11-23 - 2024-11-05
  • Determinación del espectro mutacional de genes relacionados con la etiología molecular de gliomas en una muestra de pacientes colombianos. 2023-02-01 - 2024-02-01
  • Genómica de fenotipos extremos de la miopía: herramienta para el diagnóstico de las enfermedades visuales 2021-09-14 - 2023-09-13
  • Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2. 2022-02-01 - 2023-08-31
  • Impacto de los factores genéticos y no genéticos en la severidad de la infección por SARS-CoV-2: hacia la generación de un modelo de predicción de riesgo en población colombiana 2021-03-01 - 2022-03-31
  • Análisis farmacogenético para la estimación de la seguridad y eficacia en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI. 2020-01-13 - 2021-09-30
  • Implicación del polimorfismo genético del gen Catecolamin Transferasa en respuesta a tratamiento de pacientes con depresión mayor. 2011-07-01 - 2012-12-31
  • Asociación entre variantes alélicas y farmacoresistencia del gen CYP2C9 al tratamiento de epilepsia con Fenitoína 2011-01-01 - 2012-01-01
  • Identificación de Mutaciones puntuales en el gen de la beta globina en pacientes afectados con beta talasemia 2007-01-01 - 2012-01-01
  • Determinación de mutaciones en el gen de la Beta globina en pacientes afectados de B-Talasemia en Colombia 2005-06-01 - 2006-12-01
  • LD-PCR para la detección de la inversión del intrón 22 en pacientes con hemofilia A severa y SSCP para determinación de mutaciones puntuales en pacientes con hemofilia B. 2005-04-01 - 2006-12-01
  • Determinación de la Frecuencia y Análisis Molecular de Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa en una población universitaria en Bogotá 2005-01-01 - 2006-08-01
  • Determinación de microdeleciones en la región 22q11 en pacientes afectados con Tetralogía de Fallot atendidos en la Fundación Cardio Infantil 2005-02-01 - 2006-04-01

    • Coinvestigador

  • Análisis de variantes genéticas potencialmente relacionadas con la variabilidad interindividual en la respuesta a medicamentos de amplio uso clínico. 2018-03-15 - 2027-12-17
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población Colombiana. 2022-02-01 - 2027-06-18
  • Análisis genético a gran escala para la identificación de variantes moleculares potencialmente relacionadas con el curso de esclerosis múltiple recaída-remisión estudio multicéntrico, en una población colombiana. 2023-11-01 - 2025-10-31
  • Verificación del desempeño (validación secundaria) de la prueba molecular de PCR en tiempo real (RT-qPCR) en la plataforma Vivalytic One®* (Vivalytic SARS-CoV-2) para la detección de SARS-CoV-2 en el punto de atención (POC) 2024-01-15 - 2024-06-17
  • Desarrollo de una plataforma de edición genómica, por técnica CRISPR-Cas9, para el tratamiento de enfermedades huérfanas asociadas a aneurismas de la aorta torácica. 2019-01-31 - 2022-01-31
  • Genómica funcional de desórdenes reproductivos: insuficiencia ovárica primaria, aborto espontáneo recurrente y preeclampsia 2018-03-15 - 2021-03-15
  • Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis 2018-06-14 - 2019-12-31
  • Genómica funcional para la identificación de biomarcadores genéticos aplicables al diagnóstico temprano de la preeclampsia 2017-12-26 - 2019-12-26

    • Tutorías

    Tutorías

  • Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención Tesis
  • Análisis transcriptómico global del silenciamiento de FUCA1 en queratinocitos revela nuevos hallazgos sobre la patogenesis de las lesiones cutáneas de la fucosidosis Tesis
  • Aproximación genómica de pacientes colombianos afectados por Síndrome de Stevens Johnson y necrolisis epidérmica toxica mediante el Análisis del Gen Gnly Tesis
  • Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica Tesis
  • Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad Tesis
  • Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1 Tesis
  • Factores Genéticos y no genéticos asociados a la severidad clínica de la infección por SARS-CoV-2 y COVID-19 prolongado en una muestra de la población colombiana Tesis
  • Fenotipos metabólicos de CYP2D6 relacionados a efectos adversos y falla terapéutica en pacientes colombianos tratados con tramadol Tesis
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones aplicables al diagnóstico de cáncer de seno en población colombiana: estudio a gran escala en casos no seleccionados Tesis
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones germinales en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto no seleccionado en población colombiana Tesis
  • Identificación de interacciones proteicas de ADAMTS19 en un contexto ovárico Tesis
  • Identificación de interacciones proteicas de BMPR2 en un contexto ovárico y estudio de la potencial implicación de BMPR2 p.ser987phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria Tesis
  • Identificación de variantes genéticas de STOX1 en mujeres colombianas con preeclampsia severa y Síndrome Hellp Tesis
  • Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe Tesis
  • La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica Tesis
  • Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19 Tesis
  • Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá Tesis

    • Reconocimientos

    Premios Y Honores

  • PREMIO DR. FRIEDRICH VOGEL, 2023
  • Reconocimiento de Excelencia, 2020
  • Premio Docencia de Excelencia 'Juan Agustín Uricochea y Navarro', 2016

    • Identidad

    Nombre De Autor

  • Dora Janeth Fonseca Mendoza

    • Mejore su perfil