CARACTERIZACIÓN Y ANÁLISIS DE LAS IMPLICACIONES DE LA ANORMALIDADES COROIDEAS Y OTRAS MANIFESTACIONES OCULARES EN PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (NF1)
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En pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) las alteraciones coroideas (AC) previamente no eran fácilmente identificadas debido a que se usaban con más rutinariamente la oftalmoscopia convencional y angiografía con fluoresceína, que los estudios de OCT-EDI o NIR. Los estudios con NIR y OCT permitieron la detección de las anormalidades y han tenido un interés particular como herramienta de tamizaje en la oftalmología. (3)En el contexto de NF1, se ha descrito que las manifestaciones oculares como las AC y los nódulos de Lisch (NL) pueden variar con la edad (9,10). Se ha encontrado que los NL y los AC se correlacionan positiva y fuertemente con la enfermedad (r=0,783, P=0,0267). El número de AC se ha correlacionado positiva y débilmente con la edad de los pacientes (Spearman r= 0,23; Pylt;0,04), lo cual revalida hallazgos que mostraron que la probabilidad de presencia de NL es menor que la de AC en todas las edades (odds ratio = 0,37; IC 95 percent-flag-change, 0,20-0,69; P = 0,00173). Finalmente, se ha encontrado una asociación entre el número de gliomas ópticos en resonancia magnética con el número y cantidad de AC focales.La naturaleza variable en la heterogeneidad clínica de la NF1 hace necesario que se planteen estudios que permitan entender y parametrizar la presencia de ciertos hallazgos clínicos. Las AC han sido incluídas recientemente dentro de los criterios diagnósticos de NF1, y no se conoce adecuadamente sus implicaciones en la arquitectura y fisiología de la coroides. Adicionalmente, no han sido estudiadas en la población colombiana, sana o con NF1.Por otra parte, existe la necesidad de más estudios que puedan identificar la posible presencia de correlaciones genotipo fenotipo entre las variantes en heterocigosis del gen NF1 y hallazgos oculares( NL y AC), de la misma forma es necesario evaluar la sensibilidad y especificidad de las AC comparadas con los NL descritos clásicamente. Adicionalmente, el estudio aportará evidencia sobre la importancia de la combinación de exámenes oftalmológicos con imágenes, para aumentar el alcance del diagnóstico en la NF1.El presente trabajo busca identificar las características e implicaciones de las anormalidades coroideas y otras anomalías oculares presentes en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en una muestra de población colombiana.
In patients with Neurofibromatosis type 1 (NF1), choroidal abnormalities (CA) were previously not easily identified because conventional ophthalmoscopy and fluorescein angiography were more routinely used than OCT-EDI or NIR studies. NIR and OCT studies allowed detection of the abnormalities and have been of particular interest as a screening tool in ophthalmology (3).In the context of NF1, it has been described that ocular manifestations such as CAs and Lisch nodules (LN) may vary with age (9,10). NLs and ACs have been found to correlate positively and strongly with disease (r=0.783, P=0.0267). The number of ACs has been positively and weakly correlated with the age of the patients (Spearman r= 0.23, Pylt;0.04), which revalidates findings that showed that the probability of the presence of NL is lower than that of ACs at all ages (odds ratio=0.37; 95 percent-flag-change CI, 0.20-0.69; P=0.00173). Finally, an association was found between the number of optic gliomas on MRI with the number and quantity of focal CA.The variable nature of the clinical heterogeneity of NF1 calls for studies to understand and parameterize the presence of certain clinical findings. CAs have only recently been included within the diagnostic criteria for NF1, and their implications for choroidal architecture and physiology are not adequately known. Additionally, they have not been studied in the Colombian population, healthy or with NF1.On the other hand, there is a need for further studies that can identify the possible presence of genotype-phenotype correlations between heterozygous variants of the NF1 gene and ocular findings (NL and AC), likewise it is necessary to evaluate the sensitivity and specificity of AC compared to classically described NL. Additionally, the study will provide evidence on the importance of combining ophthalmologic examinations with imaging to increase the scope of diagnosis in NF1.The present work seeks to identify the characteristics and implications of choroidal abnormalities and other ocular anomalies present in patients with Neurofibromatosis type 1 (NF1) in a Colombian population sample.
