Reporte de caso alcaptonuria ocular Proyecto

Afiliación
Perfil

contribuyente

De la Torre Cifuentes, Ligia Alejandra Rol de investigador principal
juliana reyes guanes Rol de coinvestigador principal
maria alejandra maldonado hernandez Rol de coinvestigador principal
maria camila sierra Rol de coinvestigador principal
maria del pilar uribe reina Rol de coinvestigador principal

Resumen

Alkaptonuria is an autosomal recessive disease characterizedby dysfunction of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase, whichIt has an important role in tyrosine metabolism. Thecase of a patient diagnosed with alkaptonuria who presentednodular scleritis and anterior uveitis.
La alcaptonuria es una enfermedad autosimica recesiva caracterizadapor la disfuncion de la enzima homogentisate 1,2-dioxygenasa, la cualtiene un rol importante en el metabolismo de la tirosina. Se reporta elcaso de una paciente con diagnostico de alcaptonuria que presentoescleritis nodular y uveitis anterior.

Intervalo de fecha / hora

2019-09-01 - 2021-05-31