Autoimmune diseases comprise nearly 100 pathologies and affect 5-10% of the world's population, covering all medical specialties. Given their severity and chronicity, the costs they generate are enormous. Their clinical management is often challenging, especially given the rates of comorbidity and involvement of multiple organs at each stage of the disease (1). There are difficulties for patients with autoimmune diseases, such as timely and appropriate diagnosis and treatment. The importance of early diagnosis and treatment initiation is key to minimizing complications that can occur as a result of autoimmune diseases, such as damaged internal organs, loss of physical mobility, and increased likelihood of death. Therefore, early diagnosis is paramount (2).
Las enfermedades autoinmunes (EAI) comprenden cerca de 100 patologías y afectan al 5-10% de la población mundial, abarcando todas las especialidades médicas. Dada su severidad y cronicidad, los costos que generan son enormes. Su manejo clínico es a menudo un reto, sobre todo teniendo en cuenta las tasas de comorbilidad y la afectación de múltiples órganos en cada estadio de la enfermedad (1). Existen dificultades para los pacientes con EAI, tales como el diagnóstico y tratamiento oportunos y adecuados. La importancia de un diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento son clave para minimizar las complicaciones que pueden ocurrir como resultado de una EAI, como órganos internos dañados, la pérdida de la movilidad física, así como un aumento de la probabilidad de muerte. Por lo tanto, el diagnóstico temprano es primordial (2).Aunque las EAI exhiben un espectro de características epidemiológicas, patológicas y manifestaciones clínicas, existen tres líneas de evidencia que demuestran que estas enfermedades comparten mecanismos inmunogenéticos similares (tautología autoinmune). En primer lugar, la evidencia clínica destaca la co-ocurrencia de EAI distintas dentro de un individuo (poliautoimmunidad) y dentro de los miembros de un núcleo familiar (autoinmunidad familiar). En segundo lugar, los mecanismos patológicos pueden ser similares entre ellas. Por último, la evidencia genética muestra que los fenotipos autoinmunes podrían ser el resultado de efectos pleiotrópicos de genes comunes.En una primera fase, de descubrimiento, se ha adelantado una genotipificación masiva en pacientes con EAI, con el fin de conocer variantes génicas comunes a dos o más de ellas (3). En este proyecto, considerado como una segunda fase, se evaluaran biomarcadores basados en su plausibilidad biológica determinada, en gran parte, en los resultados de la fase inicial de descubrimiento (ver figura resumen del proyecto).Los biomarcadores son herramientas fundamentales para el diagnóstico y pronóstico de una enfermedad, así como para la predicción de la terapia y la efectividad de la misma. En general, la identificación de biomarcadores precisos para enfermedades complejas y crónicas, como las EAI, es muy difícil, ya que el conocimiento de la enfermedad no es del todo claro y la aparición de las mismas obedece a múltiples factores y sus interacciones (4).Por lo tanto, consideramos pertinente, como parte de la investigación traslacional, la implementación de una Unidad de Biomarcadores en el contexto de autoinmunidad, que será útil para todos los grupos de investigación de la Universidad en distintos aspectos de la Medicina.
