En la mayoría de los casos, la muerte súbita e inexplicable (TUS) es causada por arritmias cardíacas hereditarias que los procedimientos de autopsia forense estándar no pueden probar. Por esta razón, el análisis forense debe aplicar otras metodologías para descubrir factores relacionados. Por ejemplo, el análisis molecular post mortem (autopsia molecular) basado en secuenciación de próxima generación representa una herramienta prometedora y eficaz para diagnosticar el TUS. Este análisis permite a los científicos detectar variantes exónicas patógenas conocidas, nuevas y raras o de significado desconocido que podrían estar relacionadas con la causa de la muerte súbita. Utilizando la secuenciación del exoma , identificamos variantes raras del exón en MYBPC3, KCND3, TTN y ANK3 en un caso de TUS masculino de quince años con análisis toxicológico negativo y autopsia que muestra una anomalía microscópica en el desorden de las fibras cardíacas. Nuestros hallazgos sugirieron que este caso podría estar asociado con el síndrome de QT largo de canalopatía cardíaca , tipo 2, como un posible factor causal.
In most cases, sudden unexplained death (SUD) is caused by hereditary cardiac arrhythmias that standard forensic autopsy procedures cannot prove. For this reason, forensics analysis must apply other methodologies to uncover related factors. For example, postmortem molecular analysis (molecular autopsy) based on next-generation sequencing represents a promising and effective tool for diagnosing SUD. This analysis allows scientists to detect well-known, new, and rare pathogenic exonic variants or those with unknown significance that could be related to the cause of sudden death. Using exome sequencing, we identified rare exon variants in MYBPC3, KCND3, TTN, and ANK3 in a fifteen-year-old male SUD case with negative toxicology analysis and autopsy showing microscopic abnormality of heart fiber disarray. Our findings suggested that this case might be associated with cardiac channelopathy long QT syndrome, type 2, as a potential causative factor.
