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Rodrigo Cabrera Pérez
  • rodrigo.cabrerap@urosario.edu.co

Rodrigo Cabrera Pérez

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  • Profesor principal de carrera, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud , Universidad del Rosario - 2005
  • Investigador, Geniuros , Centro de Investigación en Genética y Genómica - CIGGUR - 2000
  • Investigador, Grupo de investigación en Hemodinamia y Función Vascular , Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud - 2000
  • Investigador, Grupo de Investigación en Cardiología , Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud - 2000

Áreas de investigación

  • Bioinformatics
  • Pharmacogenetics
  • Rare disease
  • Sequencing benchmarking
  • Structural variants
  • Perfil
  • Formación Académica
  • Publicaciones
  • Proyectos
  • Tutorías
  • Identidad

Perfil

Perfil Profesional

  • Biólogo de la Universidad de los Andes y Doctor en Ciencias Biomédicas de Baylor College of Medicine, e investigador en genética del Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Universidad del Rosario. En el ámbito investigativo, se enfoca en bioinformática aplicada al análisis de datos de secuenciación, particularmente en la identificación de variantes estructurales, la interpretación de variantes en enfermedades raras y la evaluación del desempeño de nuevas tecnologías de secuenciación y de algoritmos de análisis de secuencias, contribuyendo al diagnóstico genómico de enfermedades poco frecuentes y a la farmacogenética.

  • Formación Académica

    Formación Académica

  • 2001, Biólogo, Universidad de los Andes - Bogotá D.C.
  • 2011, Doctor en Biología Molecular y Celular, Baylor College of Medicine
  • Formación Académica Complementaria

  • 2021, The Horizon Europe 2021-2027 Program, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2022, ¿De Qué Hablamos Cuando Hablamos de Extensión?, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2023, Café Maestro- Fecha 2, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2023, Manejo de la Salud Mental-Fecha 7, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2024, Investigación y Extensión Como Generadores de Impacto Social, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Convertirse en Un Revisor Por Pares/ Becoming a Peer Reviewer, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Cómo Enviar Un Artículo Científico a Una Revista y Lograr Que Sea Públicado/ How To su bmit a Journal Article And Get It Published, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Estructura de Un Artículo Original: del Título a la Conclusión/ Structure Of An Original Article: Title To Conclusion (Imrad), Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Los Pros y Contras de la Públicación de Acceso Abierto/ The Pros And Cons Of Open Access Publishing, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • Publicaciones

    Publicaciones

  • artículos académico

    • A new in vitro pre-clinical method for testing SARS-CoV-2 nasopharyngeal swabs
      2025-12-1
    • Genetic Structure of the Y-Chromosome in Colombia: An Analysis of Regional Diversity and Ancestry
      2025-12-1
    • Detection of High-Risk blaNDM-5-Positive Escherichia coli ST167 Clones in Singapore
      2025-10-6
    • Refining rare disease variant discovery in an isolated Andean community through imputation-enhanced IBD and kinship inference from whole exome sequencing data
      2025-10-5
    • Plasmid dynamics driving carbapenemase gene dissemination in healthcare environments: a nationwide analysis of closed Enterobacterales genomes
      2025-10-28
    • Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams–Oliver Type 6 Syndrome
      2025
    • Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family
      2025-1-1
    • Integrating next-generation sequencing and artificial intelligence for the identification and validation of pathogenic variants in colorectal cancer
      2025-1-1
    • The polygenic implication of clopidogrel responsiveness: Insights from platelet reactivity analysis and next-generation sequencing
      2024-7-1
    • Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
      2024-5-23
    • Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients
      2024-12-1
    • Phenotypic and molecular characterization of the largest worldwide cluster of hereditary angioedema type 1
      2024-12-1
    • Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
      2024-1-1
    • Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 Assay for the Detection of SARS-CoV-2 in Nasopharyngeal Swab Samples
      2022-9-21
    • Next-generation sequencing of postmortem molecular markers to support for medicolegal autopsy
      2022-11-14
    • Structural modelling of kcnq1 and kcnh2 double mutant proteins, identified in two severe long qt syndrome cases, reveals new insights into cardiac channelopathies
      2021-12-1
    • A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies
      2020-12-17
    • Protocol to obtain targeted transcript sequence data from snake venom samples collected in the Colombian field
      2018-6-15
    • Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2
      2018-5-1
    • Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly
      2018-3-1
    • Influencia del polimorfismo rs11549465 de HIF-1α en los niveles de hemoglobina y lactato en pacientes de cirugía cardiovascular
      2017-1-1
    • Semiconductor Whole Exome Sequencing for the Identification of Genetic Variants in Colombian Patients Clinically Diagnosed with Long QT Syndrome
      2016-8-1
    • The outcome of free tissue transfers in patients with hematological diseases: 20-Year experiences in single microsurgical center
      2014-10-1
    • Schizosaccharomyces pombe Arc3 is a conserved subunit of the Arp2/3 complex required for polarity, actin organization, and endocytosis
      2011-6-1
    • Proteasome nuclear import mediated by Arc3 can influence efficient DNA damage repair and mitosis in schizosaccharomyces pombe
      2010-9-15
    • The eIF3 Interactome Reveals the Translasome, a Supercomplex Linking Protein Synthesis and Degradation Machineries
      2009-10-9
    • Prolonged ethanol ingestion decreases alpha-mannosidase activity and induces its redistribution to the fluid phase in rat cauda epididymis.
      2003-1-1
    • A renin-like enzyme in rat luteal tissue: Evidence of local synthesis and its regulation during pregnancy
      1991-1-1
    • Cyclical changes in plasma renin during the oestrous cycle in the rat: Synchronized effect of oestrogen and progesterone
      1989-1-1
    • Changes during lactation in the renin-like enzyme concentration in rat luteal tissue
      1987-1-1
    • A renin-like enzyme in luteal tissue
      1986-10-1
    • Half life of circulating renin under different experimental conditions
      1977-1-1
    • 'Chymotensin' - An angiotensin like substance released from human plasma by chymotrypsin
      1974-1-1
    • Circulating life of renin and the sustained pressor principle in normal, nephrectomized and ischemic kidney rats
      1974-1-1
    • Renin releasing factor in a plasma albumin fraction.
      1972-7-1
    • Renin releasing activity of a blood plasma fraction
      1972-4-1
    • On a plasma albumin fraction with renin releasing activity.
      1972-1-1
    • Release of renin by rat kidney slices.
      1970-10-1
    • Renin production and release by rat kidney slices.
      1970-10-1
  • contribuciones en conferencias

    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2024-4-12
    • Determinación del perfil genómico de variantes patogénicas en pacientes con cáncer gástrico no seleccionado en la población colombiana
      2024-4-12
    • Identificación de Alelos de HLA-DRB1 y Epitopes asociados con Hepatitis Autoinmune Tipo 1 en Pacientes Adultos Mediante Tipificación Basada en Secuencia en Pacientes Colombianos
      2023-11-17
    • Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario, estudio multicéntrico en población no seleccionada
      2022-11-19
  • artículos editorial

    • Current events and projection of the genetic study of cardiovascular diseases in Colombia
      2013-1-1
    • Understanding the genetic basis of coronary heart disease - Polymorphisms in angiotensin converting enzyme
      2013-1-1
  • resumen

    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2023-11-17
  • prensa y medios

    • University of Rosario Reports Findings in Science (Plasmid dynamics driving carbapenemase gene dissemination in healthcare environments: a nationwide analysis of closed Enterobacterales genomes)
      2025
    • Research in the Area of COVID-19 Reported from University of los Andes (A new in vitro pre-clinical method for testing SARS-CoV-2 nasopharyngeal swabs)
      2025
    • Researchers from University of Rosario Report Findings in Rare Diseases and Conditions (Refining Rare Disease Variant Discovery In an Isolated Andean Community Through Imputation-enhanced Ibd and Kinship Inference From Whole Exome Sequencing ...)
      2025
    • New Health and Medicine Findings from School of Medicine and Health Sciences Published (Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams-Oliver Type 6 Syndrome)
      2025
    • Department of Morphology Researchers Publish New Studies and Findings in the Area of Zellweger Syndrome (Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family)
      2025
    • Researchers from Fundacion Cardioinfantil-Instituto de Cardiologia Publish New Studies and Findings in the Area of COVID-19 (Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 ...)
      2022
  • Proyectos

    Investigador Principal

  • Implicación de la variación de la secuencia de la 3’UTR en el cáncer de seno. 2021-11-23 - 2024-11-05
  • Verificación del desempeño (validación secundaria) de la prueba molecular de PCR en tiempo real (RT-qPCR) en la plataforma Vivalytic One®* (Vivalytic SARS-CoV-2) para la detección de SARS-CoV-2 en el punto de atención (POC) 2024-01-15 - 2024-06-17
  • Secuenciación dirigida por CRISPR y nanoporos para la genotificación de genes altamente polimórficos. 2022-02-08 - 2024-02-08
  • Genómica de fenotipos extremos de la miopía: herramienta para el diagnóstico de las enfermedades visuales 2021-09-14 - 2023-09-13
  • Coinvestigador

  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población Colombiana. 2022-02-01 - 2027-06-18
  • Implicaciones de variantes farmacogenómicas en la respuesta a fenitoína: hacia la medicina de precisión y la seguridad del paciente 2025-05-31 - 2027-02-28
  • Implicación del riesgo poligénico en la reactividad plaquetaria de pacientes con síndrome coronario agudo tratados con clopidogrel. 2021-11-10 - 2025-06-20
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto esporádico en población colombiana 2021-01-01 - 2025-06-13
  • Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2. 2022-02-01 - 2023-08-31
  • Impacto de los factores genéticos y no genéticos en la severidad de la infección por SARS-CoV-2: hacia la generación de un modelo de predicción de riesgo en población colombiana 2021-03-01 - 2022-03-31
  • Tutorías

    Tutorías

  • Plataforma canal virtual de ventas (e-commerce y mobile) para la cadena de supermercados Delta con apoyo de inteligencia artificial Tesis
  • Identidad

    Nombre De Autor

  • Rodrígo Cabrera Pérez
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