MUTACIONES BIALELICAS EN HERC1 EN UNA FORMA SINDROMICA DE SOBRECRECIMIENTO Y RETRASO MENTAL Thesis

short description

  • Master's thesis

Thesis author

  • PALMA MONTERO, MARIA ALEJANDRA
  • Palma Montenegro , María Alejandra

external tutor

  • Laissue, Paul
  • Restrepo, Carlos M.

abstract

  • Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícilidentificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento.
  • Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícilidentificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento.
  • We report two Colombian siblings affected by overgrowth,intellectual disability and facial dysmorphism. Exome (viaNGS) and Sanger sequencing revealed that biallelic sequencevariants in a novel gene (HERC1) might be related to thedisease pathogenesis. These results provide useful data forfuture genotype–phenotype correlations and for a moleculardiagnosis of overgrowth.
  • We report two Colombian siblings affected by overgrowth,intellectual disability and facial dysmorphism. Exome (viaNGS) and Sanger sequencing revealed that biallelic sequencevariants in a novel gene (HERC1) might be related to thedisease pathogenesis. These results provide useful data forfuture genotype–phenotype correlations and for a moleculardiagnosis of overgrowth.

publication date

  • 2017/12/04

keywords

  • Exome sequencing
  • HERC1 mutations
  • Intellectual disability
  • Overgrowth
  • exome sequencing – HERC1 mutations – intellectual disability – HERC1 mutations – overgrowth

Document Id

  • 08bcc403-ec7a-49dc-8839-1715107eccf5