1. Inicio
  2. Carlos Martin Restrepo Fernández
Carlos Martin Restrepo Fernández
  • carlos.restrepo@urosario.edu.co
  • (601) 2970200 Ext. 3316

Carlos Martin Restrepo Fernández

Exportar código QR (?) icono qr Cerrar
  • Profesor adjunto, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud , Universidad del Rosario - 2005
  • Investigador líder, Geniuros , Centro de Investigación en Genética y Genómica - CIGGUR - 2000
  • Investigador, Centro de Investigación en Genética y Genómica - CIGGUR , Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud - 2000
  • Investigador, Instituto de Medicina Traslacional - IMT , Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud - 2000

Áreas de investigación

  • Functional genomics
  • Genomics
  • Human genetics
  • Medical genetics
  • Molecular genetics
  • Perfil
  • Formación Académica
  • Publicaciones
  • Proyectos
  • Tutorías
  • Reconocimientos
  • Identidad

Perfil

Perfil Profesional

  • Full professor in genetics. Extensive skills in teaching, research and clinical care work in areas of molecular, medical and human genetics. Current areas of interest are related to genetics and functional genomics of rare diseases, particularly those that have not been yet diagnosed, as well as, cancer and pharmacogenetics and pharmacogenomics.

    In terms of teaching, I am actively involved in developing genetics skills in undergraduate and graduate students at the School of Medicine and Health Sciences. At CIGGUR we are developing several research and innovation projects with practical applications towards the human health of people, population isolates and communities. Scientific contributions are evidenced by several publications, some of them in international collaborations, book chapters and dozens of other communicable documents. Training for research and formative research are currently offered for undergraduate and graduate students.

    • Formación Académica

    Formación Académica

  • 1983, Médico Cirujano, Universidad Libre - Barranquilla
  • 2000, Magíster en Genética Humana, Universidad de Guadalajara
  • 2006, Doctor en Genética Humana, Universidad de Guadalajara

    • Formación Académica Complementaria

  • 2017, Formación de Facilitadores, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2020, Ensenanza con la Metodología del Caso Tipo Harvard, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2020, Ensenanza y Aprendizaje en Tiempos de TransFormación, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2021, Ambientes de Enseñanza y Aprendizaje Mediados por Nuevas Tecnologías, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2022, Estructuracion de Casos, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2024, Diseño Innovador de Escenarios Digitales de Aprendizaje: Nivel Explorador, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2024, Diversidad Sexual y de Género en el Aula, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Herramientas de Ia para la Investigación: Aplicaciones Prácticas Fecha 3, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Reconocimiento de Las Aulas Virtuales y Estrategias Digitales para la Clase con Tecnologías, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario

    • Publicaciones

    Publicaciones

  • artículos académico
    • LAMP-coupled CRISPR-Cas12a assays: A promising new tool for molecular diagnosis of leishmaniasis
      2026-2-1
    • Endogamia, consanguinidad, violencias e historias familiares en Boyacá: una lectura entre la genética de poblaciones y la antropología social
      2026-1-1
    • Improved assembly of the Leishmania panamensis strain PSC-1 genome
      2025-8-1
    • Genetic Structure of the Y-Chromosome in Colombia: An Analysis of Regional Diversity and Ancestry
      2025-12-1
    • Refining rare disease variant discovery in an isolated Andean community through imputation-enhanced IBD and kinship inference from whole exome sequencing data
      2025-10-5
    • Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams–Oliver Type 6 Syndrome
      2025
    • Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family
      2025-1-1
    • Integrating next-generation sequencing and artificial intelligence for the identification and validation of pathogenic variants in colorectal cancer
      2025-1-1
    • One-year metreleptin in Colombian sisters with congenital leptin deficiency
      2025-1-1
    • Synergistic Heterozygosity in Rare Digenic Hereditary Anemias Accurately Diagnosed by whole Exome Sequencing
      2025
    • The polygenic implication of clopidogrel responsiveness: Insights from platelet reactivity analysis and next-generation sequencing
      2024-7-1
    • Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
      2024-5-23
    • Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients
      2024-12-1
    • Phenotypic and molecular characterization of the largest worldwide cluster of hereditary angioedema type 1
      2024-12-1
    • Baseline gene expression in BALB/c and C57BL/6 peritoneal macrophages influences but does not dictate their functional phenotypes
      2024-1-1
    • Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
      2024-1-1
    • Correction: Uveitis and Multiple Sclerosis: Potential Common Causal Mutations (Molecular Neurobiology, (2019), 56, 12, (8008-8017), 10.1007/s12035-019-1630-2)
      2023-5-1
    • Pharmacogenomic profile of actionable molecular variants related to drugs commonly used in anesthesia: WES analysis reveals new mutations
      2023-1-1
    • Frequency of actionable Exomic secondary findings in 160 Colombian patients Impact in the healthcare system: Impact in the healthcare system
      2022-9-5
    • Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 Assay for the Detection of SARS-CoV-2 in Nasopharyngeal Swab Samples
      2022-9-21
    • Characterization of ADME Gene Variation in Colombian Population by Exome Sequencing
      2022-6-30
    • Association Between the LZTFL1 rs11385942 Polymorphism and COVID-19 Severity in Colombian Population
      2022-6-20
    • Ataxia with Ocular Apraxia Type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): Neurological, Neuropsychological, and Molecular Outlining of a Heterogenous Phenotype in Four Colombian Siblings
      2022-6-1
    • Correction to: Ataxia with Ocular Apraxia Type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): Neurological, Neuropsychological, and Molecular Outlining of a Heterogenous Phenotype in Four Colombian Siblings (Molecular Neurobiology, (2022), 59, 6, (3845-3858), 10.1007/s12035-022-02821-7)
      2022-6-1
    • Genetic and molecular aspects of drug-induced QT interval prolongation
      2021-7-28
    • Noonan Syndrome with Multiple Lentigines and PTPN11 Mutation: A Case with Intracerebral Hemorrhage
      2021-3-1
    • Genetic profile of the dystrophin gene reveals new mutations in colombian patients affected with muscular dystrophinopathy
      2021-10-1
    • Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy
      2020-5-7
    • Síndrome Nefrótico: “De la teoría al manejo”
      2020-2-27
    • A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies
      2020-12-17
    • Uveitis and multiple sclerosis: potential common causal mutations
      2019-6-3
    • Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity
      2019-5-1
    • Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2
      2018-5-1
    • A combined linkage, microarray and exome analysis suggests MAP3K11 as a candidate gene for left ventricular hypertrophy
      2018-3-5
    • Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly
      2018-3-1
    • A GHEP-ISFG collaborative study on the genetic variation of 38 autosomal indels for human identification in different continental populations
      2018-1-1
    • Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients
      2018-1-1
    • Meningioma rabdoide Grado III, en paciente pediátrico: Reporte de caso
      2017-5-28
    • Improving the evaluation of milestones for students completing a clinical genetics elective
      2017-12-1
    • A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis
      2015-10-1
    • Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability
      2015-10-1
    • Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception
      2015-1-1
    • BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure
      2014-1-1
    • AFLP Polymorphisms Allow High Resolution Genetic Analysis of American Tegumentary Leishmaniasis Agents Circulating in Panama and Other Members of the Leishmania Genus
      2013-9-9
    • Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology
      2013-6-3
    • A pseudopterane diterpene isolated from the octocoral Pseudopterogorgia acerosa inhibits the inflammatory response mediated by TLR-ligands and TNF-alpha in macrophages
      2013-12-16
    • Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder
      2013-12-1
    • A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
      2013-11-1
    • Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis
      2012-8-1
    • A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin
      2012-3-1
    • Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients
      2012-3-1
    • CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure
      2012-11-1
    • DNA repair mechanisms as drug targets in prokaryotes
      2011-7-1
    • Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype
      2011-6-30
    • Amplified fragment length polymorphisms reveals high intraspecific variability in field isolates of Leishmania panamensis
      2011-4-1
    • Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá
      2010-6-16
    • Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia
      2009-6-1
    • Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
      2008-1-1
    • Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento
      2007-9-1
    • Mutation study of spanish patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and expression analysis of endoglin and ALK1
      2006-3-1
    • PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia
      2006-1-1
    • Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular
      2005-9-5
    • ADN fetal en sangre materna: Implicaciones para el diagnóstico prenatal
      2005-1-1
    • Falla Ovarica Prematura y Síndrome X Fragil
      2005-1-1
    • Aspectos clínico moleculares de la hiperplasia suprarrenal congénita
      2004-1-1
    • Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
      2004-1-1
    • Bases Genéticas de la Preclampsia
      2003-1-1
    • Estudio Citogenético en líquido Amniótico para la detección de Anomalías Cromosómicas del Feto
      2003-1-1
    • Identificación de portadoras de hemofilia A para asesoramiento genético mediante análisis en el ADN de polimorfismos intragénicos del gen del factor VIII de la coagulación
      2003-1-1
    • CFTR mutations in three Latin American countries
      2000-4-24
    • FALLA OVARICA PREMATURA: CAUSAS GENETICAS
      1995-1-1
    • Tandem duplication of proximal 5q
      1990-1-1
    • Síndrome de Meckel en dos hermanos. Aspectos clínicos, anatomopatológicos y genéticos.
      1988-9-1
    • Incidencia familiar de la glomerulonefritis postestrepotocócica.
      1981-1-1

  • capítulos
    • Investigación en Genética y Medicina Molecular en Colombia
      2023-10-1
    • Genética del retraso mental
      2017-5-31

  • contribuciones en conferencias
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2024-4-12
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2023-9-12
    • Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario, estudio multicéntrico en población no seleccionada
      2022-11-19
    • Asociación de factores genéticos y no-genéticos con la severidad de la infección por sars-cov2 en población colombiana
      2021-10-29
    • Identificación de un nuevo factor de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal en una muestra de afectados del Hospital Universitario Mayor Méderi
      2021-10-29
    • Análisis farmacogenético de CYP2C19 y su impacto en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI: Un enfoque genético-poblacional
      2020-11-13

  • artículos editorial
    • Is genetic counseling a practice that stimulates eugenics?
      2018-1-1

  • comentarios
    • Erratum: Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception (Nature Genetics (2015) 47 (803-808))
      2015-8-30
    • Genetics and genomic medicine in colombia
      2015-1-1

  • cartas
    • A severe familial phenotype of Ichthyosis Curth-Macklin caused by a novel mutation in the KRT1 gene
      2013-2-1

  • revisión
    • Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment
      2007-7-1

  • resumen
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2023-11-17
    • Identificación de un nuevo factor de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal en una muestra de afectados del Hospital Universitario Mayor Méderi
      2021-11-12
    • Asociación de factores genéticos y no-genéticos con la severidad de la infección por sars-cov2 en población colombiana
      2021-10-29
    • Análisis farmacogenético de CYP2C19 y su impacto en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI: Un enfoque genético-poblacional
      2020-11-13

  • prensa y medios
    • 'Populism Is a Consequence of the Lack of Political Parties': Hernando Parra, President of Externado University | An Interview by María Isabel Rueda
      2026
    • Researchers from University of Rosario Report Findings in Rare Diseases and Conditions (Refining Rare Disease Variant Discovery In an Isolated Andean Community Through Imputation-enhanced Ibd and Kinship Inference From Whole Exome Sequencing ...)
      2025
    • New Health and Medicine Findings from School of Medicine and Health Sciences Published (Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams-Oliver Type 6 Syndrome)
      2025
    • Department of Morphology Researchers Publish New Studies and Findings in the Area of Zellweger Syndrome (Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family)
      2025
    • Public procurement: reform opens the door to community organizations and sets alarm bells ringing
      2025
    • GAT Expo Cartagena: evento na Colômbia consolida posição como espaço para discussão de negócios e tendências na América Latina
      2025
    • Studies from Instituto de Investigaciones Cientificas y Servicios de Alta Tecnologia (INDICASAT AIP) Add New Findings in the Area of Experimental Biology and Medicine (Baseline gene expression in BALB/c and C57BL/6 peritoneal macrophages ...)
      2025
    • New DNA Vaccines Findings from Instituto de Investigaciones Cientificas y Servicios de Alta Tecnologia Described (Advances in Leishmania Vaccines: Current Development and Future Prospects)
      2024
    • Juan José Echavarría: 'I remain optimistic about Colombia's future'.
      2023
    • Recent Findings from Bogota Highlight Research in Pharmacogenomics (Pharmacogenomic profile of actionable molecular variants related to drugs commonly used in anesthesia: WES analysis reveals new mutations)
      2023
    • The amazing scientific events the world will see in 2023
      2022
    • Colombia’s military eyes new president Gustavo Petro with ‘deep unease’
      2022

    • Proyectos

    Investigador Principal

  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población Colombiana. 2022-02-01 - 2027-06-18
  • Genómica de fenotipos extremos de la miopía: herramienta para el diagnóstico de las enfermedades visuales 2021-09-14 - 2023-09-13
  • Cartografía genética de transtornos de conducción eléctrica cardiaca - Genetic architecture of ECG 2011-07-01 - 2017-12-01
  • Creación de un banco de ADN referente a patologías asociadas a la reproducción humana y a disfunciones neurológicas frecuentes 2011-01-01 - 2012-01-01
  • Análisis de haplotipos construidos con microsatélites ligados al gen FMR-1 en familias con Síndrome X Frágil de Cundinamarca, Eje Cafetero y el Valle del Cauca 2006-01-01 - 2012-01-01
  • Nuevo algoritmo para la dosificación de warfarina. Factores genéticos y no genéticos. 2010-08-01 - 2011-04-15
  • Casos clínicos con relevancia en genética médica 2006-01-01 - 2009-12-31
  • Desarrollo de un nuevo método diagnóstico sencillo y económico para el síndrome X Fragil -Evaluación de un concepto para el diagnóstico 2004-01-01 - 2006-06-01
  • Análisis de ligamiento genético en una familia colombiana con diagnóstico de DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN y/o displasia espondiloepifisaria tarda 2005-02-01 - 2006-04-01

    • Coinvestigador

  • Implicaciones de variantes farmacogenómicas en la respuesta a fenitoína: hacia la medicina de precisión y la seguridad del paciente 2025-05-31 - 2027-02-28
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto esporádico en población colombiana 2021-01-01 - 2025-06-13
  • Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados biogeográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría. 2021-12-23 - 2024-11-26
  • Implicación de la variación de la secuencia de la 3’UTR en el cáncer de seno. 2021-11-23 - 2024-11-05
  • Verificación del desempeño (validación secundaria) de la prueba molecular de PCR en tiempo real (RT-qPCR) en la plataforma Vivalytic One®* (Vivalytic SARS-CoV-2) para la detección de SARS-CoV-2 en el punto de atención (POC) 2024-01-15 - 2024-06-17
  • Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2. 2022-02-01 - 2023-08-31
  • Impacto de los factores genéticos y no genéticos en la severidad de la infección por SARS-CoV-2: hacia la generación de un modelo de predicción de riesgo en población colombiana 2021-03-01 - 2022-03-31

    • Tutorías

    Tutorías

  • Angioedema hereditario Tesis
  • Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein Tesis
  • Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas Tesis
  • El papel de polimorfismos del gen COMT en la susceptibilidad a la Depresión Mayor Tesis
  • Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica Tesis
  • Genética y genómica de enfermedades raras Tesis
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones aplicables al diagnóstico de cáncer de seno en población colombiana: estudio a gran escala en casos no seleccionados Tesis
  • Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana Tesis
  • Impacto de la tecnología de secuencia de nueva generación (NGS) sobre el análisis genético de casos complejos en identificación de personas desaparecidas en el conflicto armado colombiano Tesis
  • Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras Tesis
  • Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental Tesis
  • Nuevos datos estadísticos genético-poblacionales para microsatélites en Colombia Tesis
  • Phenotypic and molecular characterization of the largest worldwide cluster of hereditary angioedema type 1 Tesis
  • Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” Tesis
  • Pruebas de diagnóstico y cribado genético Tesis
  • Tamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia Tesis
  • Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados geográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría Tesis
  • Understanding the heritability of heart rhythm and conduction disorders Tesis

    • Reconocimientos

    Premios Y Honores

  • Profesor (a) Emérito (a), 2025
  • Mención de honor Premios de la Academia Nacional de Medicina 2019, 2019
  • Premio Docencia de Excelencia 'Juan Agustín Uricochea y Navarro', 2017

    • Identidad

    Nombre De Autor

  • Carlos Martín Restrepo Fernández

    • Mejore su perfil