HR job title
- Profesor titular de carrera
Restrepo Fernández, Carlos Martin | Faculty Member Person
Tutored Theses: 13
Grants: 13
Publications: 66
Positions
- Professor, Geniuros Research Group , Center for Research in Genetics and Genomics (CIGGUR)
- Researcher (ResearchOrganization), Institute of Translational Medicine (IMT) , Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
- Professor, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud , Universidad del Rosario
- Researcher (ResearchOrganization), Center for Research in Genetics and Genomics (CIGGUR) , Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud 2003 -
Research Areas
- Functional genomics (LCSH)
- Genomics (LCSH)
- Human genetics
- Medical genetics (LCSH)
- Molecular genetics (LCSH)
- Overview
- Affiliation
- Publications
- Research
- Service
- Background
- Contact
- Identity
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Overview
Affiliation
member of
- Center for Research in Genetics and Genomics (CIGGUR) Researcher (member)
Publications
selected publications
Research
principal investigator on
- Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población colombiana 2022-02-01 - 2023-08-31
- Genetic mapping of cardiac conduction disorders - Genetic architecture of ECG 2011-07-01 - 2017-12-01
- Creation of a DNA bank referring to pathologies associated with human reproduction and frequent neurological dysfunctions. 2011-01-01 - 2012-01-01
- Analysis of haplotypes constructed with microsatellites linked to the FMR-1 gene in families with Fragile X Syndrome in Cundinamarca, Eje Cafetero and Valle del Cauca. 2006-01-01 - 2012-01-01
- New algorithm for warfarin dosage. Genetic and non-genetic factors. 2010-08-01 - 2011-04-15
- Clinical cases with relevance in medical genetics 2006-01-01 - 2009-12-31
- Development of a new simple and inexpensive diagnostic method for Fragil X syndrome -Evaluation of a diagnostic concept 2004-01-01 - 2006-06-01
- Analysis of genetic ligation in a Colombian family with diagnosis of DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN and/or late spondyloepiphyseal dysplasia. 2005-02-01 - 2006-04-01
co-principal investigator on
- A method to identify rare diseases with translational research in biogeographic isolates from the Boyacá department exploring ancestry. 2021-12-23 - 2024-11-26
- Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2 2022-02-01 - 2023-08-31
- Functional genomics for the description of mutations in the molecular diagnosis of sporadic colon and rectal cancer in a Colombian population. 2021-01-01 - 2022-12-31
- Implication of 3'UTR sequence variation in breast cancer. 2021-11-23 - 2022-11-23
- Impact of genetic and non-genetic factors on the severity of SARS-CoV-2 infection: towards the generation of a risk prediction model in a Colombian population. 2021-03-01 - 2022-03-31
- missing activity
Service
Tutor of
- Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein Thesis
- Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas Thesis
- El papel de polimorfismos del gen COMT en la susceptibilidad a la Depresión Mayor Thesis
- Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica Thesis
- Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana Thesis
- Impacto de la tecnología de secuencia de nueva generación (NGS) sobre el análisis genético de casos complejos en identificación de personas desaparecidas en el conflicto armado colombiano Thesis
- Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras Thesis
- Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental Thesis
- Nuevos datos estadísticos genético-poblacionales para microsatélites en Colombia Thesis
- Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” Thesis
- Pruebas de diagnóstico y cribado genético Thesis
- Tamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia Thesis
- Understanding the heritability of heart rhythm and conduction disorders Thesis
Background
Last degree obtained
- Doctorado en Genética Humana, Universidad de Guadalajara
awards and honors
Contact
full name
- Carlos Martín Restrepo Fernández
mailing address
-
Universidad del Rosario. Sede Quinta de Mutis. Carrera 24 # 63C-69. Bogotá, Colombia.
Identity
Also known as
- Carlos M. Restrepo / orcid.org/0000-0001-6410-0084
CVLAC
- http://scienti.colciencias.gov.co:8081/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0000173100
ORCID
- http://orcid.org/0000-0001-6410-0084
Google Scholar
- https://scholar.google.com/citations?user=JzeJnj4AAAAJ&hl=es
Pure
- https://urosario.pure.elsevier.com/en/persons/5efa49c4-446f-476d-8bbb-0455f5ca6791