Perfil Profesional

  • Full professor in genetics. Extensive skills in teaching, research and clinical care work in areas of molecular, medical and human genetics. Current areas of interest are related to genetics and functional genomics of rare diseases, particularly those that have not been yet diagnosed, as well as, cancer and pharmacogenetics and pharmacogenomics.

    In terms of teaching, I am actively involved in developing genetics skills in undergraduate and graduate students at the School of Medicine and Health Sciences. At CIGGUR we are developing several research and innovation projects with practical applications towards the human health of people, population isolates and communities. Scientific contributions are evidenced by several publications, some of them in international collaborations, book chapters and dozens of other communicable documents. Training for research and formative research are currently offered for undergraduate and graduate students.

    • Formación Académica

  • 1983, Médico Cirujano, Universidad Libre - Barranquilla
  • 2000, Magíster en Genética Humana, Universidad de Guadalajara
  • 2006, Doctor en Genética Humana, Universidad de Guadalajara
    • Publicaciones en VIVO
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    Publicaciones Seleccionadas

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  • resumen

    • Investigador Principal En

    Coinvestigador Principal En

    Tutorías

  • Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein Tesis
  • Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas Tesis
  • El papel de polimorfismos del gen COMT en la susceptibilidad a la Depresión Mayor Tesis
  • Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica Tesis
  • Genética y genómica de enfermedades raras Tesis
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones aplicables al diagnóstico de cáncer de seno en población colombiana: estudio a gran escala en casos no seleccionados Tesis
  • Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana Tesis
  • Impacto de la tecnología de secuencia de nueva generación (NGS) sobre el análisis genético de casos complejos en identificación de personas desaparecidas en el conflicto armado colombiano Tesis
  • Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras Tesis
  • Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental Tesis
  • Nuevos datos estadísticos genético-poblacionales para microsatélites en Colombia Tesis
  • Phenotypic and molecular characterization of the largest worldwide cluster of hereditary angioedema type 1 Tesis
  • Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” Tesis
  • Pruebas de diagnóstico y cribado genético Tesis
  • Tamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia Tesis
  • Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados geográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría Tesis
  • Understanding the heritability of heart rhythm and conduction disorders Tesis