Aproximación genómica de pacientes colombianos afectados por Síndrome de Stevens Johnson y necrolisis epidérmica toxica mediante el Análisis del Gen Gnly
Tesis
Las reacciones adversas a medicamentos (RAM) que generan fenotipos cutáneos severos son respuestas nocivas de baja incidencia pero con alta tasa de mortalidad. Se considera que más del 35 % de individuos formulados presentaran una RAM, pero el reporte en el sistema de salud será inferior al 10 %, debido a un inadecuado método de notificación y pocos programas de farmacovigilancia efectivos (Ralph E et al, 2000; Thong B et al, 2003). Las RAM más comunes son las reacciones de tipo A y las de tipo B; las reacciones de tipo A se definen con aquellas predecibles y dependientes de la administración y dosificación de un fármaco. Las reacciones de tipo B que son llamadas impredecibles, se encuentran relacionadas con la respuesta a un agente alérgeno capaz de desencadenar una reacción de hipersensibilidad tipo IV con un riesgo importante de mortalidad dado su compromiso multisistémico (Stephens MDB, 1998; Thong B et al, 2003). En el 2008 Chung, et al proponen a la granulisina, como una proteína citotóxica específica en la inducción de la apoptosis en los queratinocitos en las RAM cutáneas severas Stevens Johnson (SJS) y Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET).En el presente trabajo se realizó la aproximación genómica de SJS/NET mediante el análisis de la región codificante y promotora del gen GNLY. A través de análisis bioinformáticos se identificaron sitios de fijación de factores de transcripción sobre el promotor del gen
