Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1 Thesis

short description

  • Master's thesis

Thesis author

  • Moreno Saboya, Meyid Bernardo

external tutor

  • Laissue, Paul

abstract

  • The variant c.320-2A> G of TGM1 is described in two sisters with autosomal recessive congenital ichthyosis. The cloning of the transcripts generated by this variant allowed the identification of three alternative molecular splicing mechanisms.
  • Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.

publication date

  • December 12, 2016 12:42 PM

keywords

  • ARCI
  • Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
  • Cloning
  • In silico predictions
  • Transglutaminase 1
  • Transglutaminase K
  • Variant in site acceptor splicing consensus

Document Id

  • 728e92b8-97b6-421b-ab1f-3f20864542fc