Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana
Tesis
Antecedentes: El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) publicó en el 2017 la segunda versión de las recomendaciones para reportar hallazgos secundarios, cuando a una persona se le ordena una prueba genética por otra indicación. Surgió el interés de determinar en una muestra de la población colombiana la prevalencia de hallazgos secundarios para los 59 genes asociados a 27 condiciones médicas que, por su gravedad, sí son diagnosticadas oportunamente pueden ser tratadas de forma adecuada. Métodos: Se realizó un estudio transversal analítico mediante examen de 160 pacientes (exomas), entre la edad de 1 y 79 años, procedentes de diferentes regiones del país. Se realizó la anotación de los 59 genes con bases de datos públicas, se clasificaron variantes con los criterios establecidos en la guía emitida por el ACMG y la Asociación de Patología Molecular y, posteriormente, se determinaron cuales se deberían reportar. Resultados: Se identificaron seis variantes en siete pacientes para los genes BRCA2, COL3A1, LDLR, MYBPC3, PKP2 y PMS2, con una prevalencia del 4,4%. No se encontró asociación entre las variables sociodemográficas con los hallazgos secundarios para informar (P>0,05). En estudios previos realizados se encontraron prevalencias que varían desde 0,59 al 21%. Conclusión: Dada la prevalencia encontrada y el impacto clínico de las variantes genómicas en la salud, es importante la búsqueda activa de hallazgos secundarios para que el profesional tratante pueda, a su vez, realizar el asesoramiento y manejo oportuno y adecuado al paciente con su grupo familiar.
