Descripción
- Master's thesis
Impacto de la tecnología de secuencia de nueva generación (NGS) sobre el análisis genético de casos complejos en identificación de personas desaparecidas en el conflicto armado colombiano Tesis
Perfil
Tutor
Thesis author
- Forero Torres, Vilma Constanza
Resumen
- En Colombia, como consecuencia directa de un conflicto armado de más de 60 años, se estima que hay más de 100.000 desaparecidos, de los cuales 83.000 pueden asociarse a desapariciones forzadas. Dentro del proceso de reparación a las víctimas y en consecuencia con los acuerdos de paz con las FARC-EP alcanzados en La Habana en 2016, sus cuerpos, una vez recuperados deben identificarse y entregarse dignamente a sus familiares. Para este fin el Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses (INMLCF), como miembro del Sistema Nacional de Atención y Reparación a las víctimas, ha construido un modelo de trabajo forense interdisciplinario para la identificación de cuerpos en condición de no identificados (CNI) en el cual, los análisis genéticos hacen parte fundamental de este modelo. Por lo anterior, y teniendo en cuenta la antigüedad del conflicto, los laboratorios de genética forense deben desarrollar estrategias para enfrentar dos problemas evidentes durante el análisis de estos casos, el primero obtener perfiles genéticos satisfactorios a partir de muestras óseas altamente degradadas y de concentraciones mínimas de ADN y el segundo, realizar cotejos genéticos con familiares de referencia poco informativos, toda vez que, en un lapso tan prolongado, los padres y relativos cercanos han fallecido en muchos de los casos. Ante este escenario, hemos puesto a consideración como una opción para los casos de identificación en Colombia, la tecnología de secuencia masiva del genoma NGS/MPS, mediante El kit ForensSeq de la firma Illumina, y el equipo MiSeq FGx, , dado que este tipo de plataformas permiten el análisis de un gran número de loci genómicos (más de 200 loci), compensando el problema de familiares deficitarios y adicionalmente incluye polimorfismos de nucleótido simple o SNP (single nucleotide polimorphisms) lo cual, aumenta la probabilidad de éxito en las muestras degradadas y/o escasas, por su pequeño tamaño de amplicón (60-200 pb). En la presente investigación hemos realizado la validación interna del ensayo NGS, ajustada a los laboratorios del INMLCF, bajo parámetros internacionales de calidad (SWGDAM, 2019) para definir bajo qué condiciones y hasta que límites, pueden obtenerse perfiles genéticos reproducibles e informativos, a partir de muestras óseas complejas. Adicionalmente, se presentan los análisis genético-poblacionales, para 89 marcadores tipo SNPs, (kit Forenseq de Illumina), en 3 regiones etno-geográficas colombianas (Andina-Central, Pacifica y Orinoquia) de gran impacto en el conflicto armado, por la gran cantidad de víctimas que se generaron allí.
fecha de publicación
- agosto 20, 2019 8:11 p. m.