Autor
- Laura Daniela Vergara-Méndez
Author Correction: Double trisomy (XXX+ 21 karyotype) in a six-year-old girl with down phenotype Artículo académico
Perfil
Resumen
- Describimos el caso de una niña de seis años que presenta múltiples rasgos dismórficos característicos del síndrome de Down. Presenta un retraso general significativo en el desarrollo, con una puntuación que corresponde a los 32 meses de edad de desarrollo. Este retraso se presenta especialmente en el lenguaje, con un vocabulario muy escaso. Se comunica con algunas palabras de señas o señalando, aunque sus respuestas auditivas en la prueba de audición fueron normales. Dos estudios de cariotipo previos mostraron anomalías 47, XXX, +21. Esta doble trisomía es una condición rara descrita en casos aislados en la literatura y ninguno de estos se refiere a los aspectos del desarrollo de estos niños (Balwan et al. 2008 ; Li et al. 2004 ; Park et al. 1995 ; Day et al. 1963 ).
autores
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http://vivoweb.org/ontology/core#FacultyMemberTalero Gutiérrez, Claudia
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http://vivoweb.org/ontology/core#FacultyMemberVelez Van Meerbeke, Alberto Francisco
fecha de publicación
- 2018-3-19
Área temática
Edición
- 97
Identidad
Número Internacional Normalizado de Publicaciones Seriadas (ISSN)
- 0022-1333
Identificador de objeto digital (DOI)
Información adicional de documento
Número de páginas
- 4
Página inicial
- 337
Última página
- 340