Central retinal artery occlusion is a severe vascular condition that can progress to significant disturbances in visual acuity in about 80% of people. In some cases, this event may be associated with genetic variations such as mutations in the prothrombin (F2) gene. Prothrombin is a precursor to thrombin and is essential for the final phase of the coagulation cascade. An alteration in this gene means that it can lead to peripheral thrombophilic disorders as in the case that we want to report.Our case, a 55-year-old patient, consulted for acute and transient loss of visual acuity in the left eye, also presenting findings of acute ischemia, consistent with macular neuroretinopathy on OCT-Angio. As history, she presented an occlusion of the central retinal artery in the right eye and the diagnosis of the prothrombin (F2) gene mutation G20210A. In this case, a relationship was evidenced between independent risk factors such as genetics, inflammation, and vasculature with central retinal artery occlusion in the right eye and areas of contralateral retinal ischemia. However, although we believe that the cause of the central retinal artery occlusion was due to the G20210A prothrombin (F2) gene mutation, it may be due to the inflammatory response associated with posterior scleritis or due to an embolism. carotid. Our objective is to report the third case, which presents occlusion of the central retinal artery associated with the prothrombin (F2) gene G20210A mutation.
La oclusión de la arteria central de la retina es una condición vascular severa que puede progresar a alteraciones importantes en la agudeza visual en casi 80% de las personas. En algunos casos, este evento puede asociarse con variaciones genéticas como las mutaciones en el gen de la protrombina (F2). La protrombina es un precursor de la trombina y es escencial para la fase final de la cascada de coagulación. Una alteración en este gen, significa que puede llevar a desórdenes trombofílicos periféricos como en el caso que queremos reportar.Nuestro caso, una paciente de 55 años de edad, consulta por cuadro de pérdida de la agudeza visual de carácter agudo y transitorio en el ojo izquierdo, ademas presenta hallazgos de isquemia aguda, consistente con neuroretinopatia macular en el OCT -Angio. Como antecedentes, presentó una oclusión de la arteria central de la retina en el ojo derecho y el diagnóstico de la mutación en el gen de la protrombina (F2) G20210A. En este caso, se evidenció una relación entre los factores de riesgo independientes, tales como la genética, la inflamación y la vasculatura con la oclusión de la arteria central de la retina en el ojo derecho y las áreas de isquemia retiniana contralateral. Sin embrago, aunque creemos que la causa de la oclusión de la arteria central de la retina fue debido a la mutación del gen de la protrombina (F2) G20210A, puede ser debido a la respuesta inflamatoria asociado a la escleritis posterior o debido a un embolismo carotídeo. Nuestro objetivo es reportar el tercer caso, que presenta oclusión de la arteria central de la retina asociada con la mutación del gen de la protrombina (F2) G20210A.
