Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
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Against this background, the aim of the present study is to evaluate the polygenic impact on platelet reactivity in patients treated with clopidogrel in a group of patients with ACS treated at Méderi. The central hypothesis of this project is that it is possible to identify genetic risk factors in a population with a heterogeneous and unique gene pool such as our population. The proposed work will be the first comprehensive approach to study the impact of polymorphisms in various genes associated with the response to clopidogrel. We propose to perform this approach using a robust platform such as next-generation sequencing, population genetic analysis, and the construction of a polygenic risk score using multiple SNP analysis related to therapeutic response. Relevantly, this study may identify novel phenotype-related variants that can be proposed after functional validation as novel alleles and incorporated into worldwide databases such as CYP The Human Cytochrome P450 Allele Nomeclature (http://www.cypalleles.ki.se/).
Frente a este panorama el objetivo del presente estudio es evaluar el impacto poligénico en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel en un grupo de pacientes con SCA atendidos en Méderi. La hipótesis central de este proyecto es que es posible identificar factores de riesgo genéticos en una población con un acervo genético heterogéneo y único como es nuestra población. El trabajo propuesto constituirá el primer acercamiento comprehensivo que permita estudiar el impacto de polimorfismos en diversos genes asociados a la respuesta a clopidogrel. Planteamos realizar dicho acercamiento utilizando una plataforma robusta como lo es la secuenciación de siguiente generación, el análisis genético-poblacional y la construcción de un score de riesgo poligénico usando análisis de múltiples SNP relacionados con la respuesta terapéutica. De manera relevante en este estudio podrán identificarse variantes nuevas relacionadas con el fenotipo que pueden proponerse luego de la validación funcional como alelos nuevos y ser incorporados en bases de datos mundiales como CYP The Human Cytochrome P450 Allele Nomeclature (http://www.cypalleles.ki.se/).
