selected publications academic article Integrating next-generation sequencing and artificial intelligence for the identification and validation of pathogenic variants in colorectal cancer 2025-1-1 The polygenic implication of clopidogrel responsiveness: Insights from platelet reactivity analysis and next-generation sequencing 2024-7-1 Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer 2024-5-23 Next-generation sequencing of host genetics risk factors associated with COVID-19 severity and long-COVID in Colombian population 2024-4-11 Linking genotype to trophoblast phenotype in preeclampsia and HELLP syndrome associated with STOX1 genetic variants 2024-3-15 Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients 2024-12-1 Phenotypic and molecular characterization of the largest worldwide cluster of hereditary angioedema type 1 2024-12-1 Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer 2024-1-1 Functional analysis of CTLA4 promoter variant and its possible implication in colorectal cancer immunotherapy 2023-1-1 Pharmacogenomic profile of actionable molecular variants related to drugs commonly used in anesthesia: WES analysis reveals new mutations 2023-1-1 Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 Assay for the Detection of SARS-CoV-2 in Nasopharyngeal Swab Samples 2022-9-21 Characterization of ADME Gene Variation in Colombian Population by Exome Sequencing 2022-6-30 Association Between the LZTFL1 rs11385942 Polymorphism and COVID-19 Severity in Colombian Population 2022-6-20 Preeclampsia, Natural History, Genes, and miRNAs Associated with the Syndrome 2022-1-1 Whole-exome sequencing in patients affected by Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis reveals new variants potentially contributing to the phenotype 2021-3-1 A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies 2020-12-17 Identifying new potential genetic biomarkers for HELLP syndrome using massive parallel sequencing 2020-10-1 DNA demethylation agent 5azadC downregulates HPV16 E6 expression in cervical cancer cell lines independently of TBX2 expression 2020-1-1 Functional evidence implicating NOTCH2 missense mutations in primary ovarian insufficiency etiology 2019-1-1 5azadC treatment upregulates miR-375 level and represses HPV16 E6 expression 2017-1-1 Long-term storage and safe retrieval of human papillomavirus DNA using FTA elute cards 2016-3-1 Diagnostic moléculaire des papillomavirus humains (HPV) : quel(s) test(s) en pratique clinique ? 2016-11-1 Methylation of human papillomavirus type 16 CpG sites at E2-binding site 1 (E2BS1), E2BS2, and the Sp1-binding site in cervical cancer samples as determined by high-resolution melting analysis-PCR 2013-10-1 Genomics of extreme myopia phenotypes: a tool for the diagnosis of eye diseases conference poster Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel. 1-1. 2024-4-12 Determinación del perfil genómico de variantes patogénicas en pacientes con cáncer gástrico no seleccionado en la población colombiana. 1-1. 2024-4-12 Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel. 1-1. 2023-9-12 Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario, estudio multicéntrico en población no seleccionada. 1-1. 2022-11-19 Asociación de factores genéticos y no-genéticos con la severidad de la infección por sars-cov2 en población colombiana. 1-11. 2021-10-29 Identificación de un nuevo factor de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal en una muestra de afectados del Hospital Universitario Mayor Méderi. 1-1. 2021-10-29 letter A novel mutation in KHDRBS1 in a patient affected by primary ovarian insufficiency. 245-246. 2018-8-1 abstract Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel. 1-1. 2023-11-17 Identificación de un nuevo factor de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal en una muestra de afectados del Hospital Universitario Mayor Méderi. 1-1. 2021-11-12 Asociación de factores genéticos y no-genéticos con la severidad de la infección por sars-cov2 en población colombiana. 1-1. 2021-10-29
principal investigator on Functional genomics for the description of mutations in the molecular diagnosis of sporadic colon and rectal cancer in a Colombian population. 2021-01-01 - 2022-12-31 Implication of 3'UTR sequence variation in breast cancer. 2021-11-23 - 2022-11-23 missing activity
co-principal investigator on A method to identify rare diseases with translational research in biogeographic isolates from the Boyacá department exploring ancestry. 2021-12-23 - 2024-11-26 Implication of polygenic risk on platelet reactivity in patients with acute coronary syndrome treated with clopidogrel. 2021-11-10 - 2023-12-10 Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2 2022-02-01 - 2023-08-31 Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población colombiana 2022-02-01 - 2023-08-31 Impact of genetic and non-genetic factors on the severity of SARS-CoV-2 infection: towards the generation of a risk prediction model in a Colombian population. 2021-03-01 - 2022-03-31
Tutor of Genómica funcional para la descripción de mutaciones germinales en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto no seleccionado en población colombiana Thesis
Educational Training Background 2010, Licencia en Ciencias, Tecnologia, Salud Mención Biología, Université Besançon 2012, Máster en Ciencias, Tecnologías, Salud, Université Besançon 2017, Doctorado en Ciencias de La Vida y La Salud, Université Besançon
mailing address Universidad del Rosario. Sede Quinta de Mutis. Carrera 24 # 63C-69 Bogotá 111221 Colombia