Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario, estudio multicéntrico en población no seleccionada
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Colombia is characterized by high ethnic variability and genetic compositions (Spanish, Amerindian, African) that differ from other populations. In this context, it is plausible to estimate differences in genomic profiles that confer susceptibility to the development of complex diseases such as breast cancer. A previous work developed by our research group has evaluated in 350 affected women, the BRCA1, BRCA2 and other 200 genes related to the disease. This panel had a proprietary design and the preliminary results are promising. The pathogenic variants identified in this group of Colombian patients have demonstrated that genes other than BRCA1 and BRCA2 have a potential involvement in the molecular mechanism underlying the development of breast cancer. To date, 18percent-flag-change of pathogenic mutations in these genes have been identified. For this reason, this initiative intends to extend the study population with patients from Méderi in order to have an even more representative sample of the Colombian population.
Colombia se caracteriza por su alta variabilidad étnica y composiciones genéticas (española, amerindia, africana) que difieren a otras poblaciones. En este contexto es plausible estimar diferencias en los perfiles genómicos que confieren susceptibilidad al desarrollo de enfermedades complejas como el cáncer de seno. Un trabajo previo desarrollado por nuestro grupo de investigación ha evaluado en 350 mujeres afectadas, los genes BRCA1, BRCA2 y otros 200 relacionados con la enfermedad. Este panel tuvo un diseño propio y los resultados preliminares son promisorios. Las variantes patogénicas identificadas en este grupo de pacientes colombianas han demostrado que otros genes diferentes a BRCA1 y BRCA2 tienen una potencial implicación en el mecanismo molecular subyacente al desarrollo de cáncer de seno. A la fecha se han identificado 18percent-flag-change de mutaciones patogénicas en estos genes. Por esta razón esta iniciativa pretende extender la población de estudio con pacientes de Méderi que logren tener una muestra aún más representativa de la población colombiana.
