Genomics of extreme myopia phenotypes: a tool for the diagnosis of eye diseases
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La miopía es el trastorno más frecuente de la refracción a nivel mundial y es considerada como un problema de salud pública pues, aunque es una condición benigna puede generar discapacidad visual si no es corregida. Por otro lado, el fenotipo extremo o miopía de alto grado se asocia a condiciones potencialmente enceguecedoras de forma irreversible como desprendimiento de retina, glaucoma, degeneración macular miópica (membranas neovasculares). La prevalencia en Colombia ha sido poco estudiada y probablemente subdiagnosticada. El desarrollo de la miopía es multifactorial y estudios previos han demostrado que tiene una heredabilidad entre el 50 y el 90percent-flag-change. Se destacan estudios (la mayoría hechos en Asia, Europa y Norteamérica) de asociación de genoma completo (GWAS) que han descrito múltiples genes involucrados en el desarrollo de este defecto de refracción. La secuenciación de siguiente generación es un método que permite secuencias y analizar el genoma completo permitiendo así detectar mutaciones genéticas de forma rápida; este tipo de estudios se han realizado para diagnosticar múltiples enfermedades oftalmológicas, como retinitis pigmentosa, distrofia de conos y bastones y retinoblastoma. Sin embargo, en el caso de la miopía de alto grado, no se cuenta con un panel estandarizado para un diagnóstico de precisión, además, en nuestro conocimiento, este tipo de investigaciones no se han desarrollado en Latinoamérica.
Myopia is the most common refractive disorder worldwide and is considered a public health problem because, although it is a benign condition, it can lead to visual impairment if uncorrected. On the other hand, the extreme phenotype or high-grade myopia is associated with potentially irreversible blinding conditions such as retinal detachment, glaucoma, myopic macular degeneration (neovascular membranes). The prevalence in Colombia has been poorly studied and probably underdiagnosed. The development of myopia is multifactorial and previous studies have shown that it has a heritability between 50 and 90percent-flag-change. Notable genome-wide association studies (mostly done in Asia, Europe and North America) have described multiple genes involved in the development of this refractive error. Next-generation sequencing is a method that allows sequencing and analysis of the entire genome, enabling rapid detection of genetic mutations; such studies have been performed to diagnose multiple ophthalmological diseases, such as retinitis pigmentosa, cone and rod dystrophy and retinoblastoma. However, in the case of high-grade myopia, there is no standardised panel for accurate diagnosis and, to our knowledge, this type of research has not been developed in Latin America.
