Impact of genetic and non-genetic factors on the severity of SARS-CoV-2 infection: towards the generation of a risk prediction model in a Colombian population.
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Actualmente, según reportes de la OMS, hay más de 30 millones de casos confirmados y alrededor de 950.000 muertes a nivel global causados por COVID-19. En Colombia, se han presentado a la fecha cerca de 850.000 casos confirmados y 26.556 fallecimientos (dato a 4 octubre-2020). La infección por SARS-CoV-2 se caracteriza por tener manifestaciones clínicas diversas, que va desde personas asintomáticas hasta pacientes críticamente enfermos, algunos de los cuales fallecen por las complicaciones derivadas de la infección.Dentro de los factores de riesgo específicos para el desarrollo de enfermedad severa se encuentran: los desordenes cardiovasculares, la diabetes mellitus, la hipertensión arterial y la enfermedad pulmonar crónica, entre otros. Adicionalmente a estos factores, recientemente se ha documentado el impacto de los polimorfismos genéticos de los receptores ACE2 y ACE 1, y del locus 3p21.31 en la respuesta clínica de COVID-19. La consecuencia de algunas variantes genéticas se ha asociado con mayor expresión de los receptores lo que potencialmente favorece la relación de la afinidad del virus y la célula del huésped. Dado el impacto de la pandemia de COVID-19 en los ámbitos de la salud, de la economía nacional y de la sociedad, es importante el desarrollo de propuestas como la presente, que propone la generación de un modelo de predicción de riesgo relacionada con SARS-CoV2. La integración de factores genéticos (análisis de 3 SNPs de los genes ACE1,ACE2 y del locus 3p21.31) y no genéticos permitirá generar una herramienta que será de interés científico y de apropiación social del conocimiento.
Currently, according to WHO reports, there are more than 30 million confirmed cases and about 950,000 deaths globally caused by COVID-19. In Colombia, there have been nearly 850,000 confirmed cases and 26,556 deaths to date (as of October 4, 2020). SARS-CoV-2 infection is characterized by diverse clinical manifestations, ranging from asymptomatic individuals to critically ill patients, some of whom die from complications arising from the infection.Specific risk factors for the development of severe disease include cardiovascular disorders, diabetes mellitus, arterial hypertension and chronic pulmonary disease, among others. In addition to these factors, the impact of genetic polymorphisms of the ACE2 and ACE1 receptors and the 3p21.31 locus on the clinical response to COVID-19 has recently been documented. The consequence of some genetic variants has been associated with increased receptor expression potentially favoring the virus-host cell affinity relationship. Given the impact of the COVID-19 pandemic on health, the national economy and society, it is important to develop proposals such as the present one, which proposes the generation of a risk prediction model related to SARS-CoV2. The integration of genetic (analysis of 3 SNPs of the ACE1,ACE2 genes and of the 3p21.31 locus) and non-genetic factors will allow the generation of a tool that will be of scientific interest and of social appropriation of knowledge.
