Resumen
- Introducción: La fibrosis quística (FQ) es el trastorno autosómico recesivo más frecuente en la población caucásica con una incidencia de 1 en 2000 recién nacidos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen cftr, pero la mutación más común es F508del, que representa el 66% de los cromosomas de la FQ en todo el mundo y una frecuencia de portadores para la población caucásica de 1 en 25. Objetivo: Determinar la frecuencia de portadoresdel F508del mutación en 110 estudiantes sanos y no emparentados de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario.Métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis heterodúplex.Resultados: Sólo se descubrieron cuatro heterocigotos para la mutación F508del. Esto representa una frecuencia portadora de 1 de cada 27 estudiantes.Conclusiones: Esta frecuencia estimada de portadores de F508del es mayor de lo esperado, lo que fomenta una mayor detección en individuos de control normales de diferentes regiones de Colombia.
- Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence of in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cfr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25. Objective: To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad de Medicina, Universidad del Rosario. Methods. The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined. Results: Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students. Conclusions: This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further'screening in normal control individuals from different regions of Colombia.