artículo académico

• Experiences of caregivers of boys with Duchenne Muscular Dystrophy: “When I look at him, my world falls apart”
  2021-1-1
• Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis
  2019-10-14
• Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations
  2015-7-1
• Evidencia de asociación entre el genotipo 10/10 de DAT1 y endofenotipos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad
  2015-4-1
• Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in colombian adhd patients
  2015-10-16
• Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability
  2015-10-1
• Evidence of association between SNAP25 gene and attention deficit hyperactivity disorder in a Latin American sample
  2014-3-5
• Caracterización molecular en niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad
  2013-12-4
• Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder
  2013-12-1
• A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
  2013-11-1
• Loss of heterozygosity and carrier identification in Duchenne muscular dystrophy: A familiar case with recombination event
  2012-7-20
• Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease
  2012-4-19
• Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación
  2012-2-1
• Correlation genotype-phenotype and molecular analysis in patients with Down syndrome
  2012-1-1
• Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype
  2011-6-30
• Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease
  2011-1-1
• Clinical and molecular analysis of a patient with X-chromosome pentasomy
  2010-5-1
• Analisis de Delciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofia muscular de duchenne.
  2009-8-1
• Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
  2009-1-1
• Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites
  2008-6-1
• Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
  2008-1-1
• Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario
  2007-12-1
• Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
  2007-10-1
• Identificación de deleciones en exones situados fuera del hot spot distal del gen de la distrofina en pacientes afectados con Distrofia Muscular de Duchenne
  2007-1-1
• PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia
  2006-1-1
• Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular
  2005-9-5
• Análisis de Muestras de Orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de Citomegalovirus Humano.
  2005-12-1
• Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
  2004-1-1