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Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne Artículos académico

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Resumen

  • Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones

autores

  • http://vivoweb.org/ontology/core#FacultyMember
    Carlos Martin Restrepo Fernández
  • http://vivoweb.org/ontology/core#FacultyMember
    Dora Janeth Fonseca Mendoza
  • http://research-hub.urosario.edu.co/ontology/vlocal#ExcludedPerson
    Heidi Eliana Mateus Arbelaez

Edición

  • 33

fecha de publicación

  • 2008-1-1

Información adicional de documento

Número de páginas

  • 4

Página inicial

  • 63

Última página

  • 67