Resumen
- Colombia is characterized by a high ethnic variability that implies differences in genomic profiles that confer susceptibility to the development of complex diseases such as GC, so the present project is the first approach in the country that proposes the generation of an expanded gene panel and the use of NGS-WES for the identification of pathogenic molecular variants involved in GC susceptibility in a sample of patients attended at the Hospital Universitario Mayor-Méderi. The results of the present work will allow us to delineate genomic profiles specific to our population and to estimate the frequency of pathogenic variants in patients with unselected cancer.
- Colombia se caracteriza por una alta variabilidad étnica que supone diferencias en los perfiles genómicos que confieren susceptibilidad al desarrollo de enfermedades complejas como el CG, por lo que el presente proyecto constituye la primera aproximación en el país que plantea la generación de un panel de genes ampliado y el uso de NGS-WES para la identificación de variantes moleculares patogénicas implicadas en la susceptibilidad de CG en una muestra de pacientes atendidos en el Hospital Universitario Mayor-Méderi. Los resultados del presente trabajo permitirán delinear perfiles genómicos propios de nuestra población y estimar la frecuencia de variantes patogénicas en pacientes con cáncer no seleccionado.