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Nora Constanza Contreras Bravo
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  • (601) 2970200 Ext. 3329

Nora Constanza Contreras Bravo

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  • Profesor asistente de carrera, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud , Universidad del Rosario - 2005
  • Investigador, Geniuros , Centro de Investigación en Genética y Genómica - CIGGUR - 2000
  • Investigador, Geniuros , Centro de Investigación en Genética y Genómica - CIGGUR - 2000
  • Investigador, Instituto de Medicina Traslacional - IMT , Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud - 2000

Áreas de investigación

  • Biología molecular
  • Citogenética
  • Genética humana
  • Genómica
  • Proteómica
  • Perfil
  • Formación Académica
  • Publicaciones
  • Proyectos
  • Tutorías
  • Reconocimientos
  • Identidad

Perfil

Perfil Profesional

  • Profesora asistente de carrera de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario. Pertenece al Grupo de Investigación Geniuros, del Centro de Investigación en Genética y Genómica de la Universidad del Rosario (CIGGUR). Ha sido coordinadora de la Maestría en Genética Humana durante los últimos 12 años. Las investigaciones realizadas han sido en Farmacogenética, Cáncer de seno, Cáncer colorectal y SARS-CoV-2. Investigadora del grupo de investigación GENIUROS.

    • Formación Académica

    Formación Académica

  • 1985, Licenciada en Biología, Universidad Pedagogica Nacional - Bogotá D.C.
  • 2008, Magíster en Genética Humana, Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario - Bogotá D.C.

    • Formación Académica Complementaria

  • 2015, Evaluación del Aprendizaje: Rúbricas, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2016, Tutoria Virtual, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2017, Formación de Facilitadores de Biociencias y BioMédicas, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2018, Arte de Enseñar” desde la Metodología Peish®, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2019, Formación de Facilitadores del Aprendizaje en el Contexto de Las Aias, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2020, Ensenanza y Aprendizaje en Tiempos de TransFormación, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2021, Ambientes de Enseñanza y Aprendizaje Mediados por Nuevas Tecnologías, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2021, El Docente Como Diseñador, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2022, Herramientas – Diseñar para el Aprendizaje Centrado en el Estudiante, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2023, Coaching Educativo, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2024, Investigación y Extensión Como Generadores de Impacto Social, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Herramientas de Ia para la Investigación: Aplicaciones Prácticas Fecha 2, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario
  • 2025, Reconocimiento de Las Aulas Virtuales y Estrategias Digitales para la Clase con Tecnologías, Desarrollo profesoral-Universidad del Rosario

    • Publicaciones

    Publicaciones

  • artículos académico
    • Integrating molecular profiling into glioma diagnosis: implications of the WHO-CNS5-2021 classification of adult-type diffuse gliomas in Colombian patients
      2026-1-1
    • Refining rare disease variant discovery in an isolated Andean community through imputation-enhanced IBD and kinship inference from whole exome sequencing data
      2025-10-5
    • Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams–Oliver Type 6 Syndrome
      2025
    • Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family
      2025-1-1
    • Integrating next-generation sequencing and artificial intelligence for the identification and validation of pathogenic variants in colorectal cancer
      2025-1-1
    • Synergistic Heterozygosity in Rare Digenic Hereditary Anemias Accurately Diagnosed by whole Exome Sequencing
      2025
    • The polygenic implication of clopidogrel responsiveness: Insights from platelet reactivity analysis and next-generation sequencing
      2024-7-1
    • Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
      2024-5-23
    • Next-generation sequencing of host genetics risk factors associated with COVID-19 severity and long-COVID in Colombian population
      2024-4-11
    • Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
      2024-1-1
    • Correction: Uveitis and Multiple Sclerosis: Potential Common Causal Mutations (Molecular Neurobiology, (2019), 56, 12, (8008-8017), 10.1007/s12035-019-1630-2)
      2023-5-1
    • Functional analysis of CTLA4 promoter variant and its possible implication in colorectal cancer immunotherapy
      2023-1-1
    • Pharmacogenomic profile of actionable molecular variants related to drugs commonly used in anesthesia: WES analysis reveals new mutations
      2023-1-1
    • Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 Assay for the Detection of SARS-CoV-2 in Nasopharyngeal Swab Samples
      2022-9-21
    • Characterization of ADME Gene Variation in Colombian Population by Exome Sequencing
      2022-6-30
    • Association Between the LZTFL1 rs11385942 Polymorphism and COVID-19 Severity in Colombian Population
      2022-6-20
    • A pharmacogenetic study of cyp2c19 in acute coronary syndrome patients of colombian origin reveals new polymorphisms potentially related to clopidogrel therapy: Estudio farmacogenético de cyp2c19 en pacientes con síndrome coronario agudo de origen colombiano revela nuevos polimorfismos potencialmente relacionados con la terapia con clopidogrel
      2021-5-12
    • Association between paraoxonase-1 p.Q192r polymorphism and coronary artery disease susceptibility in the colombian population
      2021-11-23
    • Copy number variation profiling in pharmacogenetics CYP-450 and GST genes in Colombian population 2 2 Inglés
      2019-7-1
    • Uveitis and multiple sclerosis: potential common causal mutations
      2019-6-3
    • Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients
      2018-1-1
    • Correlation genotype-phenotype and molecular analysis in patients with Down syndrome
      2012-1-1
    • Clinical and molecular analysis of a patient with X-chromosome pentasomy
      2010-5-1
    • Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
      2009-1-1
    • Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular
      2005-9-5
    • Análisis de Muestras de Orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de Citomegalovirus Humano.
      2005-12-1
    • Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
      2004-1-1

  • contribuciones en conferencias
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2024-4-12
    • Determinación del perfil genómico de variantes patogénicas en pacientes con cáncer gástrico no seleccionado en la población colombiana
      2024-4-12
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2023-9-12
    • Impacto de variantes moleculares de BCHE en el bloqueo neuromuscular prolongado: un reporte de caso
      2023-11-17
    • Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario, estudio multicéntrico en población no seleccionada
      2022-11-19
    • Asociación de factores genéticos y no-genéticos con la severidad de la infección por sars-cov2 en población colombiana
      2021-10-29
    • Identificación de un nuevo factor de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal en una muestra de afectados del Hospital Universitario Mayor Méderi
      2021-10-29
    • Análisis farmacogenético de CYP2C19 y su impacto en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI: Un enfoque genético-poblacional
      2020-11-13

  • resumen
    • Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel
      2023-11-17
    • Identificación de un nuevo factor de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal en una muestra de afectados del Hospital Universitario Mayor Méderi
      2021-11-12
    • Asociación de factores genéticos y no-genéticos con la severidad de la infección por sars-cov2 en población colombiana
      2021-10-29
    • Análisis farmacogenético de CYP2C19 y su impacto en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI: Un enfoque genético-poblacional
      2020-11-13

  • prensa y medios
    • Research from University of Rosario in the Area of Personalized Medicine Described (Integrating molecular profiling into glioma diagnosis: implications of the WHO-CNS5-2021 classification of adult-type diffuse gliomas in Colombian patients)
      2026
    • Researchers from University of Rosario Report Findings in Rare Diseases and Conditions (Refining Rare Disease Variant Discovery In an Isolated Andean Community Through Imputation-enhanced Ibd and Kinship Inference From Whole Exome Sequencing ...)
      2025
    • New Health and Medicine Findings from School of Medicine and Health Sciences Published (Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams-Oliver Type 6 Syndrome)
      2025
    • Department of Morphology Researchers Publish New Studies and Findings in the Area of Zellweger Syndrome (Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family)
      2025
    • University of Rosario Researchers Highlight Recent Research in COVID-19 (Next-generation sequencing of host genetics risk factors associated with COVID-19 severity and long-COVID in Colombian population)
      2024
    • University of Rosario Researchers Target Colon Cancer (Functional analysis of CTLA4 promoter variant and its possible implication in colorectal cancer immunotherapy)
      2023

    • Proyectos

    Investigador Principal

  • Determinación del espectro mutacional de genes relacionados con la etiología molecular de gliomas en una muestra de pacientes colombianos 2023-01-01 - 2026-07-01
  • Implicación de la variación de la secuencia de la 3’UTR en el cáncer de seno. 2021-11-23 - 2024-11-05
  • Genómica de fenotipos extremos de la miopía: herramienta para el diagnóstico de las enfermedades visuales 2021-09-14 - 2023-09-13

    • Coinvestigador

  • Análisis de variantes genéticas potencialmente relacionadas con la variabilidad interindividual en la respuesta a medicamentos de amplio uso clínico. 2018-03-15 - 2027-12-17
  • Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población Colombiana. 2022-02-01 - 2027-06-18
  • Análisis de asociación de polimorfismos de CYP46A1 y susceptibilidad a depresión y riesgo de suicidio 2025-08-01 - 2026-07-31
  • Implicación del riesgo poligénico en la reactividad plaquetaria de pacientes con síndrome coronario agudo tratados con clopidogrel. 2021-11-10 - 2025-06-20
  • Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2. 2022-02-01 - 2023-08-31
  • Impacto de los factores genéticos y no genéticos en la severidad de la infección por SARS-CoV-2: hacia la generación de un modelo de predicción de riesgo en población colombiana 2021-03-01 - 2022-03-31
  • Análisis farmacogenético para la estimación de la seguridad y eficacia en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI. 2020-01-13 - 2021-09-30

    • Tutorías

    Tutorías

  • Frecuencias alélicas y genotípicas de polimorfismos en los genes cyp2c9, vkorc1 y cyp4f2 en pacientes colombianos anticoagulados con warfarina Tesis

    • Reconocimientos

    Premios Y Honores

  • Mención de honor Premios de la Academia Nacional de Medicina 2019, 2019
  • Profesor (a) Distinguido (a), 2015

    • Identidad

    Nombre De Autor

  • Nora Constanza Contreras Bravo

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