Implicación del polimorfismo farmacogenético en el desarrollo del síndrome de transiluminación iridiana aguda bilateral (BAIT) en una cohorte de pacientes Colombianos.
Proyecto
Bilateral acute iridious transillumination syndrome (BAIT) is a relatively new clinical entity, first described in 2004 as an adverse effect related to Moxifloxacin. Over the years, different hypotheses have emerged as possible reasons why this disease may occur, however, the most accepted hypothesis in the literature proposes that the drug, due to its high affinity to melanin-rich tissues, may cause toxic effects, such as the release of iridiated pigments into the aqueous humor.It is also important to highlight that this disease causes a high impact on the quality of life of the patients, since many of the manifestations that occur are irreversible; for example, these patients present permanent mydriasis media due to a damage of the pupillary sphincter, causing severe photophobia that prevents them from performing an important number of daily activities.The present study aims to contribute to the analysis of the involvement of pharmacogenes in the etiology and BAIT syndrome. The results obtained from this study could lead to the identification of pharmacogenetic markers that allow us to predict this adverse reaction to moxifloxacin.In this way, we could be able to prevent the disease and also make a timely diagnosis of it, taking into account the model of personalized medicine.
El síndrome de transiluminación iridiada aguda bilateral (BAIT) es una entidad clínica relativamente nueva, descrita por primera vez en 2004 como un efecto adverso relacionado a la Moxifloxacino. A lo largo de los años, han surgido distintas hipótesis como posibles razones por las cuales puede ocurrir esta enfermedad, sin embargo, la hipótesis más aceptada en la literatura propone que el medicamento por su alta afinidad a los tejidos ricos de melanina, puede causar efectos tóxicos, como lo es liberación de pigmentos iridiados hacia el humor acuoso.Es importante, también resaltar que esta enfermedad causa un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, ya que muchas de las manifestaciones que ocurren son irreversibles; por ejemplo, estos pacientes presentan midriasis media permanente por un daño del esfínter pupilar, causando así una fotofobia severa que impide realizar una importante cantidad de actividades cotidianas.El presente estudio pretende contribuir al análisis de la implicación de farmacogenes en la etiología y del síndrome BAIT. Los resultados obtenidos a partir de este estudio podrían llevar a la identificación de marcadores farmacogenéticos que nos permitan predecir esta reacción adversa a la moxifloxacino.De tal manera, se podría llegar a prevenir la enfermedad y también realizar un diagnóstico oportuno de la misma, teniendo en cuenta el modelo de la medicina personalizada.